Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Bernard-Soulier-Syndrom

Das Bernard-Soulier-Syndrom (BSS) ist eine autosomal rezessiv vererbte Blutungsneigung, gekennzeichnet durch eine Markrothrombozytopenie.

Geschichtliches

Der erste Patient wurde von Bernard und Soulier im Jahre 1948 publiziert. Ein junger Mann mit einer schweren Gerinnungsstörung: einer verlängerten Blutungszeit, einer Thrombozytopenie und vergrößerten Thrombozyten. Bald darauf konnte festgestellt werden, dass die Thrombozyten dieser Patienten aufgrund eines Sialinsäuremangels auf der Membran eine veränderte elektrophoretische Beweglichkeit aufwiesen. Im Jahr 1975 gelang es dann die Erkrankung biochemisch zu beschreiben. Auf der membran der Patienten fehlt das Glycoprotein I, der von von Willebrand-Faktor-Rezeptor.[1]

Epidemiologie

Etwa 100 Fälle sind bisher in der Literatur beschrieben. Die Prävalenz wird auf weniger als 1:1.000.000 geschätzt.[2]

Klinischer Befund

Das klinische Bild wird dominiert von der Blutungsneigung. Blutungen können bisweilen, so nach Operationen oder Unfällen, lebensbedrohlich werden. Meist sind es jedoch häfige kleinere Blutungen wie Epistaxis, Purpura und Schleimhautblutungen, die auf das Vorliegen einer Gerinnungsstörung aufmerksam machen.

Gliederung

Hereditäre Thrombozytenerkrankungen
Alloimmun Thrombozytopenie
Bernard-Soulier-Syndrom
GP1BA
GP1BB
GP9
Glanzmann Thrombasthenie
Glycoprotein 1a-Mangel
IVIC-Syndrom
MYH9 assoziierte Erkrankungen
Mediterrane Makrothrombozytopenie
Thrombozytäres Blutungsübel Typ 9
Wiskott-Aldrich-Syndrom

Referenzen:

1.

Nurden AT et al. (1975) Specific roles for platelet surface glycoproteins in platelet function.

[^]
2.

Lanza F et al. (2006) Bernard-Soulier syndrome (hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy).

[^]
3.

BERNARD J et al. (1948) [Not Available.]

[^]
4.

Gröttum KA et al. (1969) Congenital thrombocytopenia with giant platelets: a defect in the platelet membrane.

[^]
5.

López JA et al. (1998) Bernard-Soulier syndrome.

[^]