Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Bartter-Syndrom

Unter dem Begriff Bartter-Syndrom werden mit einer Hypokaliämie einhergehende Salzverlust Tubulopathien zusammengefasst. Die Vererbung ist autosomal rezessiv.

Geschichtliches

1968 beschrieb Bartter ein neues Syndrom, welches durch eine Hyperplasie des juxtamedullären Apperates, Hypokaliäme und Hyperaldosteronismus gekennzeichnet war. Seine Beschreibung passt am ehesten zum klassischen Bartter-Syndrom, wenngleich manche Autoren glauben, dass seine beiden Patienten eher an einem Gitelman-Syndrom litten.[1]

Klinischer Befund

Charakteristisch für alle Formen des Bartter-Syndroms sind Hypokaliämie, metabolische Alkalose, kompensatorisch erhöhte Renin und Aldosteronspiegel, normaler Blutdruck und Hyperkaliurie. Auch die Chloridauscheidung ist vermehrt allerdings nur messbar in Relation zum Plasmaspiegel.

Pathogenese

Die Salz- und Wasserverluste entstehen durch eine Funktionsstörung von Ionentransportern im dicken aufsteigenden Teil der Henle-Schleife. Die Symptome sind ähnlich der Wirkung von Schleifendiuretika wie Furosemid.

Symptome

Alkalose
Die metabolische Alkalose ist beim Bartter-Syndrom mit einer Hypokaliämie und einer Hypochlorämie vergesellschaftet.
Hypochlorämie
Die Hypochlorämie ist beim Bartter-Syndrom mit einer metabolischen Alkalose und einer Hypokaliämie vergesellschaftet.
Hypokaliämie
Die Hypokaliämie ist beim Bartter-Syndrom mit einer metabolischen Alkalose und einer Hypochlorämie vergesellschaftet.
Polyurie
Die Polyurie beim Bartter-Syndrom ist selten so stark ausgeprägt wie bei einem Diabetes insipidus. Zudem liegt die Osmolatlität meist über 300 mosmol/kg und die täglich ausgeschiedene Gesamtosmolalität ist stark erhöht (über 600-900 mosmol/d).
Hypercalciurie
Die Hypercalciurie führt im Unterschied zum antenatalen beim klassischen Bartter-Syndrom nicht zur einer Nephrocalcinose. Weiterhin sind die renalen Salz- und Wasserverluste mit Hypokaliämie und metabolischer Alkalose für die Diagnose ausschlaggebend.

Gliederung

Erbliche renale Salzverlust-Syndrome
Bartter-Syndrom
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1
SLC12A1
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 2
KCNJ1
Hypercalciurische Hypocalciämie 1
CASR
Hypercalciurische Hypocalciämie 2
GNA11
Infantiles Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit Typ 4
BSND
CLCNKA
CLCNKB
Klassisches Bartter-Syndrom
CLCNKB
Transientes antenatales Bartter-Syndrom
MAGED2
EAST-Syndrom
Gitelman-Syndrom
Hypomagnesiämie

Referenzen:

1.

Fujiwara TM et al. (2005) Molecular biology of hereditary diabetes insipidus.

[^]
2.

Peters M et al. () Hereditary Hypokalemic Salt-losing Tubular Disorders.

[^]
3.

BARTTER FC et al. (1962) Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. A new syndrome.

[^]
4.

Bichet DG et al. (2004) Reabsorption of sodium chloride--lessons from the chloride channels.

[^]