Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die autosomal rezessive Erkrankung Adenine-Phosphoribosyltransferase-Mangel (APRT) ist durch die Sedimentation von Dihydroxyadenin im Urogenitalsystem gekennzeichnet (DHA-Urolithiasis).
Der Adenine-Phosphoribosyltransferase-Mangel wird vornehmlich mit Allopurinol behandelt. Auch febuxostat könnte eingesetzt werden, da es den selben biochemischen Angriffspunkt besitzt. Allerdings liegen zu diesem medikament bei dieser Erkrankung noch keine Berichte vor. Die supportive Therapie umfasst eine ausreichende Flüssigkeitszufuhr und eine rechtzeitige Behandlung von Hernwegsinfektionen. Von der Ansäuerung des Urins kann abgesehen werden.
| Kristallurie | |
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DHA-Kristalle zeigen ein typisches Bild in der Polarisationsmikroskopie: Die Kristalles sind rund und von bräunlich roter Farbe mit einem characteristischen zentralen Malteser-Kreuz. |
Hereditäre Urolithiasis
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Cystinurie
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Dicarboxyl-Aminoazidurie
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Dihydroxyadenin-Urolithiasis
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APRT
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Nephrocalcinose
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Nephrolithiasis-Diarrhoe-Syndrom
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Prädisposition zur Urolithiasis
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Uratnephropathie
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| 1. |
Mimori A et al. (1991) A mutant allele common to the type I adenine phosphoribosyltransferase deficiency in Japanese subjects. 
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| 2. |
Kamatani N et al. (1989) Detection of an amino acid substitution in the mutant enzyme for a special type of adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency by sequence-specific protein cleavage.
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| 3. |
Hidaka Y et al. (1987) Human adenine phosphoribosyltransferase. Identification of allelic mutations at the nucleotide level as a cause of complete deficiency of the enzyme.
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| 4. |
Menardi C et al. (1997) Human APRT deficiency: indication for multiple origins of the most common Caucasian mutation and detection of a novel type of mutation involving intrastrand-templated repair.
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| 5. |
Bollée G et al. (2012) Adenine phosphoribosyltransferase deficiency.
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| 6. |
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