Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Infantiles Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit Typ 4

Das infantile Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit ist eine autosomal rezesive Erkrankung die entweder durch Mutationen im BSND-Gen, oder durch kombinierte Mutationen in den Genen CLCNKA und CLCNKB hervorgerufen wird.

Epidemiologie

Obwohl exakte Zahlen nicht vorhanden und schwer zu beschaffen sind, wird die Inzidenz auf 1:50.000 bis 1:100.000 geschätzt.

Symptome

Schwerhörigkeit
Beim infantilen Bartter-Syndrome ist die Innenohrschwerhörigkeit auf die gestörte Elektrolyt-Zusammensetzung der Endolymphe zurückzuführen.
Polyhydramnion
Ein Polyhydramnion kann beim Bartter-Syndrom 4 das erste, pränatale, Symptom sein.

Gliederung

Bartter-Syndrom
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 2
Hypercalciurische Hypocalciämie 1
Hypercalciurische Hypocalciämie 2
Infantiles Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit Typ 4
BSND
CLCNKA
CLCNKB
Klassisches Bartter-Syndrom
Transientes antenatales Bartter-Syndrom

Referenzen:

1.

Schlingmann KP et al. (2004) Salt wasting and deafness resulting from mutations in two chloride channels.

[^]
2.

Birkenhäger R et al. (2001) Mutation of BSND causes Bartter syndrome with sensorineural deafness and kidney failure.

[^]
3.

Estévez R et al. (2001) Barttin is a Cl- channel beta-subunit crucial for renal Cl- reabsorption and inner ear K+ secretion.

[^]