Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1

Das Antenatale Bartter-Syndrom ist durch eine Polyurie gekennzeichnet, die bereits in utero einsetzt und zu einem Hydramnion führt. Die genetische Ursache ist eine inaktivierende Mutation des SLC12A1-Gens; die Vererbung autosomal rezessiv.

Epidemiologie

Obwohl exakte Zahlen nicht vorhanden und schwer zu beschaffen sind, wird die Inzidenz auf 1:50.000 bis 1:100.000 geschätzt.

Klinischer Befund

Das klinische Bild ist beeindruckend: Das Polyhydramnion, durch die bereits in utero einsetzende Polyurie führ häufig zu einer Frühgeburt. Die Unreife kompensatorischer Mechanismen verstärt das Bild einer eindrucksvollen Polyurie und mit massiven Salzverlusten beginnend mit dem ersten Lebenstag. Die Folge sind Allgemeinsymptome wie Fieber, Durchfall und Erbrechen.

Neben den typischen Bartter-Symptomen (Hypokaliämie, metabolische Alkalose, kompensatorisch erhöhte Renin und Aldosteronspiegel, normaler Blutdruck und Hyperkaliurie) findet sich regelmäßig eine ausgeprägte Hypercalciurie und eine Nephrocalcinose, die gelegentlich bereits in utero nachweisbar ist.

Die Therapie der Wahl ist Indometacin und Spironolacton. Oft ist dies ausreichend, so dass eine zusätzliche Kaliumsubstitution nicht mehr erforderlich ist.

Es ist eine schwere Erkrankung. Die Kinder zeigen fast immer eine Wachstumsstörung und gelegentlich sind die Elektrolytentgleisungen nicht beherrschbar.

Diagnosestellung

Zur Diagnostik gehört neben einer genauen qualitativen und quantitativen Anlayse der Elektrolyt- und Wasserverluste, wie dies bei allen Salzverlustsyndrome zu fordern ist. Zusätzlich ist eine Bestimmung der PGE2 und PGF2alpha im Urin nützlich.

Die molekulare Diagnostik erlaubt heute eine exakte Differenzierung der zugrundeliegenden genetischen Ursache und damit auch weitreichende Rückschlüsse auf Pathomechanismen und für die Therapie.

Symptome

Polyhydramnion
Das Polyhydramnion beim antenatalen Bartter-Syndrom ist meist so stark ausgeprägt das Parazentesen erforderlich werden.
Nephrocalcinose
Die Nephrocalcinose beim antenatalen Bartter-Syndrom ist Folge der Hypercalciurie und mit Hypokaliämie und metabolischer Alkalose vergesellschaftet.
Hypercalciurie
Die Hypercalciurie beim antenatalen Bartter-Syndrom führt zur Nephrocalcinose. Weiterhin sind die renalen Salz- und Wasserverluste mit Hypokaliämie und metabolischer Alkalose für die Diagnose ausschlaggebend.

Gliederung

Bartter-Syndrom
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1
SLC12A1
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 2
Hypercalciurische Hypocalciämie 1
Hypercalciurische Hypocalciämie 2
Infantiles Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit Typ 4
Klassisches Bartter-Syndrom
Transientes antenatales Bartter-Syndrom

Referenzen:

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