Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Nephronophthise

Nephronophthise ist eine autosomal rezessive Erkrankung mit renalen Zysten die auf das Nierenmark und die Rinden-Mark-Übergangszone begrenzt sind. Renale Tubulusfunktionsstörungen sind die ersten klinischen Hinweise. Die Erkrankung führt meist bereits im Kindesalter zur Dialysepflichtigkeit.

Epidemiologie

In 10-20% ist die Nephronophthise für das chronische Nierenversagen im Kindesalter und bei jungen Erwachsenen (< 20) verantwortlich.

Register

Nephronophthise - Münster

Gliederung

Komplex medullärer Zystennierenerkrankungen
Medulläre Nierenzysten
Nephronophthise
Nephronophthiese-ähnlicher Nephropathie 1
XPNPEP3
Nephronophthise 01
NPHP1
Nephronophthise 02
INVS
Nephronophthise 03
NPHP3
Nephronophthise 04
NPHP4
Nephronophthise 05
IQCB1
Nephronophthise 06
CEP290
Nephronophthise 07
GLIS2
Nephronophthise 08
RPGRIP1L
Nephronophthise 09
NEK8
Nephronophthise 10
SDCCAG8
Nephronophthise 11
TMEM67
Nephronophthise 12
TTC21B
Nephronophthise 13
WDR19
Nephronophthise 14
ZNF423
Nephronophthise 15
CEP164
Nephronophthise 16
ANKS6
Nephronophthise 17
IFT172
Nephronophthise 18
CEP83
Nephronophthise 19
DCDC2
Nephronophthise 20
MAPKBP1
Senior-Loken-Syndrom
Ziliopathie

Referenzen:

1.

Orphanet article

Orphanet ID 655 [^]
2.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Nephronophthise) [^]
Update: 29. April 2019