Molekulargenetisches Labor
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Komplex medullärer Zystennierenerkrankungen

Medullären Zystennierenerkrankungen ist gemeinsam die Bildung von Zysten an der Mark-Rinden-Grenze. Unterschiedlich hingegen sind Klinik, Vererbungsmodus und extrarenale Manifestationen.

Geschichtliches

Bereits 1951 wurde diese familiäre Nierenfunktionsstörung beschrieben, welche meist schon vor der Pubertät in ein progredientes Nierenversagen mündet. Obwohl in der Erstpublikation noch nicht erwähnt, waren medulläre Zysten auf einer der Abbildungen zu erkennen. Es dauerte dann noch bis in die Mitte der 90ger Jahre bis die Klassifikation dieser Erkrankungsgruppe auf der Grundlage molekulargenetischer Befunde vorgenommen werden konnte.

Epidemiologie

Die Nephronophthise ist für 10-20% der chronischen Nierenerkrankungen bei Kindern und im jungen Erwachsenenalter (bis zum 20. Lebensjahr).

Klinischer Befund

Anhand des Vererbungsmodus lassen sich die autosomal rezessive Nephronophthise und die autosomal dominanten medullären Zystennieren unterscheiden.

Das mittlere Erkrankungsalter erlaubt bei der Nephronophthise eine juvenile (13 Jahre), infantile (1-3 Jahre) und eine adoleszente Form (19 Jahre) zu unterscheiden. Ebenso bei den medullären Zystennieren gibt es eine sich in jüngeren Jahren manifestierende Form, Typ 2 mit durchschnittlichem Erkrankungsalter von 32 Jahren, und den Typ 1, der sich erst im höheren Alter zeigt (62 Jahre).

Die Pathogenetische Einteilung der Nephronophthise in die Typen 1 bis 6 folgt den entsprechenden Genen. Dabei rufen Typ 1 und 4 die juvenile, Typ 2 die infantile und Typ 3 die adoleszente Form der Nephronophthise hervor.

Diagnosestellung

Die klinische Diagnose wird anhand der Familienanamnese und der interstitiellen Nephritis mit progressiver Nierenfunktionsverschlechterung gestellt. Gelegentlich tragen auch extrarenale Manifestationen zur Diagnosefindung bei. Eine Nierenbiospie ist oft verzichtbar, aber wenn vorhanden, für die Diagnosestellung richtungsweisend. Die typischen pathomorphologischen Veränderungen, Zysten an der Grenze zwischen Rinde und Mark, finden sich erst sehr spät im Verlaufe der Erkrankung. Die Molekulargenetische Diagnostik hingegen erlaubt eine sichere Frühdiagnose.

Differentialdiagnostische Abgrenzung

In der Nierenmorphologie ähnlich ist die Markschwammniere. Diese Erkrankung zeigt aber im Unterschied keine progressive Nierenfunktionsverschlechterung.

Pathogenese

Allen zystischen Nierenerkrankungen ist gemeinsam, dass durch die Genmutationen Fehlfunktionen des Ziliarapparates hervorgerufen werde. Der exakte Mechanismus, durch welchen solche Fehlfunktionen zur Zystenbildung führen, ist noch nicht geklärt.

Gliederung

Zystische Nierenerkrankungen
Alagille-Syndrom 2
Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung
Autosomal rezessive polyzystische Nieren und Lebererkrankung
Branchio-oto-renale Dysplasie
Glomerulozystische Nierenerkrankung mit Hyperurikämie und Isosthenurie
Hajdu-Cheney-Syndrom
Komplex medullärer Zystennierenerkrankungen
Medulläre Nierenzysten
Medulläre Zystenniernerkrankung 1
MUC1
Medulläre Zystenniernerkrankung 2
UMOD
Nephronophthise
Nephronophthiese-ähnlicher Nephropathie 1
XPNPEP3
Nephronophthise 01
NPHP1
Nephronophthise 02
INVS
Nephronophthise 03
NPHP3
Nephronophthise 04
NPHP4
Nephronophthise 05
IQCB1
Nephronophthise 06
CEP290
Nephronophthise 07
GLIS2
Nephronophthise 08
RPGRIP1L
Nephronophthise 09
NEK8
Nephronophthise 10
SDCCAG8
Nephronophthise 11
TMEM67
Nephronophthise 12
TTC21B
Nephronophthise 13
WDR19
Nephronophthise 14
ZNF423
Nephronophthise 15
CEP164
Nephronophthise 16
ANKS6
Nephronophthise 17
IFT172
Nephronophthise 18
CEP83
Nephronophthise 19
DCDC2
Nephronophthise 20
MAPKBP1
Senior-Loken-Syndrom
Senior-Loken-Syndrom 1
NPHP1
Senior-Loken-Syndrom 3
NPHP3
Senior-Loken-Syndrom 4
NPHP4
Senior-Loken-Syndrom 5
IQCB1
Senior-Loken-Syndrom 6
CEP290
Senior-Loken-Syndrom 7
SDCCAG8
Senior-Loken-Syndrom 8
WDR19
Senior-Loken-Syndrom 9
TRAF3IP1
Ziliopathie
Acrocallosal Syndrom
KIF7
Asphyxierende Thoraxdyplasie
Asphyxierende Thoraxdyplasie 01
Asphyxierende Thoraxdyplasie 02
IFT80
Asphyxierende Thoraxdyplasie 03
DYNC2H1
Asphyxierende Thoraxdyplasie 04
TTC21B
Asphyxierende Thoraxdyplasie 05
WDR19
Asphyxierende Thoraxdyplasie 06
NEK1
Asphyxierende Thoraxdyplasie 07
WDR35
Asphyxierende Thoraxdyplasie 08
WDR60
Asphyxierende Thoraxdyplasie 09
IFT140
Asphyxierende Thoraxdyplasie 10
IFT172
Asphyxierende Thoraxdyplasie 11
WDR34
Asphyxierende Thoraxdyplasie 12
Asphyxierende Thoraxdyplasie 13
CEP120
Asphyxierende Thoraxdyplasie 14
KIAA0586
Asphyxierende Thoraxdyplasie 15
DYNC2LI1
Asphyxierende Thoraxdyplasie 16
IFT52
Asphyxierende Thoraxdyplasie 17
TCTEX1D2
Asphyxierende Thoraxdyplasie 18
IFT43
Asphyxierende Thoraxdyplasie 19
IFT81
COACH-Syndrom
CC2D2A
RPGRIP1L
TMEM67
Geistige Retardierung, stammbetonte Adipositas, Netzhautdystrophie und Mikropenis
INPP5E
Joubert-Syndrom
Joubert-Syndrom 01
INPP5E
Joubert-Syndrom 02
TMEM216
Joubert-Syndrom 03
AHI1
Joubert-Syndrom 04
NPHP1
Joubert-Syndrom 05
CEP290
Joubert-Syndrom 06
TMEM67
Joubert-Syndrom 07
RPGRIP1L
Joubert-Syndrom 08
ARL13B
Joubert-Syndrom 09
CC2D2A
Joubert-Syndrom 10
OFD1
Joubert-Syndrom 11
TTC21B
Joubert-Syndrom 12
KIF7
Joubert-Syndrom 13
TCTN1
Joubert-Syndrom 14
TMEM237
Joubert-Syndrom 15
CEP41
Joubert-Syndrom 16
TMEM138
Joubert-Syndrom 17
CPLANE1
Joubert-Syndrom 18
TCTN3
Joubert-Syndrom 19
ZNF423
Joubert-Syndrom 20
TMEM231
Joubert-Syndrom 21
CSPP1
Joubert-Syndrom 22
PDE6D
Joubert-Syndrom 23
KIAA0586
Joubert-Syndrom 24
TCTN2
Joubert-Syndrom 25
CEP104
Joubert-Syndrom 26
KIAA0556
Joubert-Syndrom 27
B9D1
Joubert-Syndrom 28
MKS1
Joubert-Syndrom 29
TMEM107
Joubert-Syndrom 30
ARMC9
Joubert-Syndrom 31
CEP120
Joubert-Syndrom 32
SUFU
Joubert-Syndrom 33
PIBF1
Joubert-Syndrom 34
B9D2
Joubert-Syndrom 35
ARL3
Kranioektodermale Dysplasie
Kranioektodermale Dysplasie 1
IFT122
Kranioektodermale Dysplasie 2
WDR35
Kranioektodermale Dysplasie 3
IFT43
Kranioektodermale Dysplasie 4
WDR19
Lebersche kongenitale Amaurose
Lebersche kongenitale Amaurose 01
GUCY2D
Lebersche kongenitale Amaurose 02
RPE65
Lebersche kongenitale Amaurose 03
SPATA7
Lebersche kongenitale Amaurose 04
AIPL1
Lebersche kongenitale Amaurose 05
LCA5
Lebersche kongenitale Amaurose 06
RPGRIP1
Lebersche kongenitale Amaurose 07
CRX
Lebersche kongenitale Amaurose 08
CRB1
Lebersche kongenitale Amaurose 09
NMNAT1
Lebersche kongenitale Amaurose 10
CEP290
Lebersche kongenitale Amaurose 11
IMPDH1
Lebersche kongenitale Amaurose 12
RD3
Lebersche kongenitale Amaurose 13
RDH12
Lebersche kongenitale Amaurose 14
LRAT
Lebersche kongenitale Amaurose 15
TULP1
Lebersche kongenitale Amaurose 16
KCNJ13
Lebersche kongenitale Amaurose 17
GDF6
Lebersche kongenitale Amaurose 18
PRPH2
Malformationen der Rechts-Links-Achse
LEFTY2
Meckel-Syndrom
Meckel-Syndrom 02
TMEM216
Meckel-Syndrom 03
TMEM67
Meckel-Syndrom 05
RPGRIP1L
Meckel-Syndrom 06
CC2D2A
Meckel-Syndrom 08
TCTN2
Meckel-Syndrom 09
B9D1
Meckel-Syndrom 10
B9D2
Meckel-Syndrom 11
TMEM231
Meckel-Syndrom 13
TMEM107
Nephronophthise
Nephronophthiese-ähnlicher Nephropathie 1
XPNPEP3
Nephronophthise 01
NPHP1
Nephronophthise 02
INVS
Nephronophthise 03
NPHP3
Nephronophthise 04
NPHP4
Nephronophthise 05
IQCB1
Nephronophthise 06
CEP290
Nephronophthise 07
GLIS2
Nephronophthise 08
RPGRIP1L
Nephronophthise 09
NEK8
Nephronophthise 10
SDCCAG8
Nephronophthise 11
TMEM67
Nephronophthise 12
TTC21B
Nephronophthise 13
WDR19
Nephronophthise 14
ZNF423
Nephronophthise 15
CEP164
Nephronophthise 16
ANKS6
Nephronophthise 17
IFT172
Nephronophthise 18
CEP83
Nephronophthise 19
DCDC2
Nephronophthise 20
MAPKBP1
Orofaciodigitales Syndrom
Orofaciodigitales Syndrom 01
OFD1
Orofaciodigitales Syndrom 04
TCTN3
Orofaciodigitales Syndrom 06
CPLANE1
Orofaciodigitales Syndrom 16
TMEM107
Orofaciodigitales Syndrom 9
Primäre ziliäre Dyskinesie 3 mit oder ohne Situs inversus
DNAH5
Retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa 17
CA4
Retinitis pigmentosa 23
OFD1
Retinitis pigmentosa mit Mikrozytose
TRNT1
Senior-Loken-Syndrom
Senior-Loken-Syndrom 1
NPHP1
Senior-Loken-Syndrom 3
NPHP3
Senior-Loken-Syndrom 4
NPHP4
Senior-Loken-Syndrom 5
IQCB1
Senior-Loken-Syndrom 6
CEP290
Senior-Loken-Syndrom 7
SDCCAG8
Senior-Loken-Syndrom 8
WDR19
Senior-Loken-Syndrom 9
TRAF3IP1
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 1
GPC3
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 2
OFD1
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
Polyzystische Nierenerkrankung mit hyperinsulinämischer Hypoglycämie

Referenzen:

1.

Alexander F et al. (1970) Familial uremic medullary cystic disease.

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Update: 14. August 2020
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