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Alström-Syndrom

Das Alström-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung mit Fettsucht, Typ 2 Diabetes, Retinitis pigmentosa, Innenohrschwerhörigkeit und einer langsam progredienten chronischen tubulointerstitiellen Nephritis.

Symptome

Acanthosis nigricans
Beim Alström-Syndrom ist Diabetes und Adipositas von einer Acanthosis nigricans begleitet.

Gliederung

Interstitielle Nierenerkrankungen
Alström-Syndrom
ALMS1
Autosomal dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD)
Bardet-Biedl-Syndrom
Hyperuricämische Nephropathie
Karyomegale interstitielle Nephritis
Komplex medullärer Zystennierenerkrankungen

Referenzen:

1.

Collin GB et al. (2002) Mutations in ALMS1 cause obesity, type 2 diabetes and neurosensory degeneration in Alström syndrome.

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2.

Hearn T et al. (2002) Mutation of ALMS1, a large gene with a tandem repeat encoding 47 amino acids, causes Alström syndrome.

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3.

Minton JA et al. (2006) Syndromic obesity and diabetes: changes in body composition with age and mutation analysis of ALMS1 in 12 United Kingdom kindreds with Alstrom syndrome.

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4.

Li G et al. (2007) A role for Alström syndrome protein, alms1, in kidney ciliogenesis and cellular quiescence.

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5.

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6.

Marshall JD et al. (1997) Genealogy, natural history, and phenotype of Alström syndrome in a large Acadian kindred and three additional families.

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7.

Marshall JD et al. (2005) New Alström syndrome phenotypes based on the evaluation of 182 cases.

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8.

Orphanet article

Orphanet ID 64 external link
Update: 14. August 2020
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