Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 01 (Finnischer Typ)

Das Finnische kongenitale nephrotische Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen des Nephrin-Gens hervorgerufen wird.

Gliederung

Nephrotisches Syndrom
Donnai-Barrow-Syndrom
GPC5
Glomerulotubuläre Nephropathie
Interstitielle Lungenerkrankung mit nephrotischem Syndrom und Epidemiolysis bullosa
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 01 (Finnischer Typ)
NPHS1
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 02
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 03
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 04
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 05 (Pierson-Syndrom)
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 06
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 07
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 08
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 09
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 10
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 11
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 12
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 13
Lipoprotein-Glomerulopathie
Schimke-Dysplasie
XPO5

Referenzen:

1.

Koziell A et al. (2002) Genotype/phenotype correlations of NPHS1 and NPHS2 mutations in nephrotic syndrome advocate a functional inter-relationship in glomerular filtration.

external link
2.

Aya K et al. (2000) Novel mutation in the nephrin gene of a Japanese patient with congenital nephrotic syndrome of the Finnish type.

external link
3.

Beltcheva O et al. (2001) Mutation spectrum in the nephrin gene (NPHS1) in congenital nephrotic syndrome.

external link
4.

Liu L et al. (2001) Defective nephrin trafficking caused by missense mutations in the NPHS1 gene: insight into the mechanisms of congenital nephrotic syndrome.

external link
5.

Liu G et al. (2003) Neph1 and nephrin interaction in the slit diaphragm is an important determinant of glomerular permeability.

external link
6.

Wartiovaara J et al. (2004) Nephrin strands contribute to a porous slit diaphragm scaffold as revealed by electron tomography.

external link
7.

Jones N et al. (2006) Nck adaptor proteins link nephrin to the actin cytoskeleton of kidney podocytes.

external link
8.

Lenkkeri U et al. (1999) Structure of the gene for congenital nephrotic syndrome of the finnish type (NPHS1) and characterization of mutations.

external link
9.

OMIM.ORG article

Omim 256300 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz