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Nagel-Patella-Syndrom

Das Nagel-Patella-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung. Nagelveränderungen, sowie das Fehlen oder die Hypoplasie der Patella sind die hervorstechendsten Symptome. Weiterhin können auch noch andere Skelettveränderungen und eine hereditäre Nephritis vorkommen.

Epidemiologie

Die Häufigkeit der Erkrankung liegt bei etwa 1:50.000 Lebendgeborenen. Mit dem Alter des Vaters scheint die Wahrscheinlichkeit für Neumutationen zu steigen.

Klinischer Befund

Am hervorstechendsten sind die Skelettveränderungen bei der Onychoosteodysplasie. Dazu gehören eine Hypoplasie oder Aplasie der Patella, Dystrophie der Ellenbogen, Nagelveränderungen (insbesondere am Daumen) und Knochenwülste an den Beckenschaufeln (sogenannte Beckenhörner). Weiterhin tritt eine Nephropathie auf und Glaukome sind bei diesen Patienten häufiger.

Patienten mit Nagel-Patella-Syndrom sind in ihrer geistigen und körperlichen Leistungsfähigkeit wenig beeinträchtig. Die Lebenserwartung ist normal.

Pathogenese

Die Onychoosteodysplasie wird durch Mutationen des LMX1B-Gens ausgelöst.

Gliederung

Erkrankungen der glomerulären Basalmembran
Alport-Syndrom
Alport-Syndrom mit Leiomyomatose
HANAC-Syndrome
MYH9 assoziierte Erkrankungen
Nagel-Patella-Syndrom
LMX1B
Nephropathie mit prätibialer epidermolysis bullosa und Schwerhörigkeit
PXDN
Syndrom der dünnen Basalmembran

Referenzen:

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Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Osteoonychodysplasie) external link
Update: 14. August 2020
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