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MYH9 assoziierte Erkrankungen

Mutationen des MYH9-Gens manifestieren sich in verschiedenen Organsystemen. Zu den Symptomen der assoziierten autosomal dominanten Erkrankungen gehören Schwerhörigkeit, Blutbildveränderungen und eine hereditäre Nephritis.

Klinischer Befund

Erkrankung Makrothrombozytämie Leukozyteneinschlüsse Nephritis Innenohrschwerhörigkeit Katarakt
May-Hegglin Anomalie + Döhlekörperchen
Sebastian-Syndrom + +
Epstein-Syndrom + + +
Fechtner-Syndrom + + + + +
Nichtsyndromale Innenohrschwerhörigkeit 17 +

Symptome

Schwerhörigkeit
Bei MYH9-Mutationen kommt es zu einer Innenohrschwerhörigkeit.

Gliederung

Erkrankungen der glomerulären Basalmembran
Alport-Syndrom
Alport-Syndrom mit Leiomyomatose
HANAC-Syndrome
MYH9 assoziierte Erkrankungen
Epstein-Syndrom
MYH9
Fechtner-Syndrom
MYH9
MYH9
Sebastian-Syndrom
MYH9
Nagel-Patella-Syndrom
Nephropathie mit prätibialer epidermolysis bullosa und Schwerhörigkeit
PXDN
Syndrom der dünnen Basalmembran

Referenzen:

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Heath KE et al. (2001) Nonmuscle myosin heavy chain IIA mutations define a spectrum of autosomal dominant macrothrombocytopenias: May-Hegglin anomaly and Fechtner, Sebastian, Epstein, and Alport-like syndromes.

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Orphanet article

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OMIM.ORG article

Omim 603622 external link
13.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Fechtner-Syndrom) external link
Update: 14. August 2020
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