Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 05 (Pierson-Syndrom)

Das Pierson-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung, welche durch eine Mutation im Laminin beta-2 hervorgerufen wird, mit einem massiven nephrotischen Syndrom einhergeht, und rasch zum Tode führt.

Gliederung

Nephrotisches Syndrom
Donnai-Barrow-Syndrom
GPC5
Glomerulotubuläre Nephropathie
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 01 (Finnischer Typ)
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 02
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 03
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 04
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 05 (Pierson-Syndrom)
LAMB2
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 06
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 07
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 08
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 09
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 10
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 11
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 12
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 13
Lipoprotein-Glomerulopathie
Schimke-Dysplasie
XPO5

Referenzen:

1.

Zenker M et al. (2004) Human laminin beta2 deficiency causes congenital nephrosis with mesangial sclerosis and distinct eye abnormalities.

[^]
2.

Farquhar MG et al. (2006) The glomerular basement membrane: not gone, just forgotten.

[^]
3.

Hasselbacher K et al. (2006) Recessive missense mutations in LAMB2 expand the clinical spectrum of LAMB2-associated disorders.

[^]
4.

Glastre C et al. (1990) Familial infantile nephrotic syndrome with ocular abnormalities.

[^]