Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hereditäre FSGS vom Typ 2

Die hereditäre FSGS vom Typ 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen des TRPC6-Gens hervorgerufen wird. Es ist dabei noch unklar ob es sich ausschließlich um funktionssteigernde oder auch funktionsmindernde Mutationen handeln kann.

Gliederung

Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)
ALG13
ARHGAP24
CLU
Hereditäre FSGS vom Typ 1
Hereditäre FSGS vom Typ 2
TRPC6
Hereditäre FSGS vom Typ 3
Hereditäre FSGS vom Typ 4
Hereditäre FSGS vom Typ 5
Hereditäre FSGS vom Typ 6
Hereditäre FSGS vom Typ 7
ITGA9
LAMA5
NXF5

Referenzen:

1.

Büscher AK et al. (2012) Mutations in podocyte genes are a rare cause of primary FSGS associated with ESRD in adult patients.

[^]
2.

Riehle M et. al. (2016) TRPC6 G757D Loss-of-Function Mutation Associates with FSGS.

[^]