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Nephronophthise 02

Die infantile Nephronophthise ist eine autosomal rezessive Erkrankung mit medullären Nierenzysten und einer bereits in den ersten Lebensmonaten manifesten schweren Niereninsuffizienz. Häufig besteht zusätzlich ein Situs inversus.

Gliederung

Nephronophthise
Nephronophthiese-ähnlicher Nephropathie 1
Nephronophthise 01
Nephronophthise 02
INVS
Nephronophthise 03
Nephronophthise 04
Nephronophthise 05
Nephronophthise 06
Nephronophthise 07
Nephronophthise 08
Nephronophthise 09
Nephronophthise 10
Nephronophthise 11
Nephronophthise 12
Nephronophthise 13
Nephronophthise 14
Nephronophthise 15
Nephronophthise 16
Nephronophthise 17
Nephronophthise 18
Nephronophthise 19
Nephronophthise 20

Referenzen:

1.

Otto EA et al. (2003) Mutations in INVS encoding inversin cause nephronophthisis type 2, linking renal cystic disease to the function of primary cilia and left-right axis determination.

external link
2.

O'Toole JF et al. (2007) Mutational analysis in 119 families with nephronophthisis.

external link
3.

Gagnadoux MF et al. (1989) Infantile chronic tubulo-interstitial nephritis with cortical microcysts: variant of nephronophthisis or new disease entity?

external link
4.

Haider NB et al. (1998) A Bedouin kindred with infantile nephronophthisis demonstrates linkage to chromosome 9 by homozygosity mapping.

external link
5.

OMIM.ORG article

Omim 602088 external link
6.

Orphanet article

Orphanet ID 93591 external link
Update: 14. August 2020
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