Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Interstitielle Nierenerkrankungen

Erbliche Nierenerkrankungen, die eine Tubulusfunktionsstörung aufgrund einer tubulo-interstitiellen Degeneration aufweisen, werden hier zur Gruppe der hereditären interstitiellen Nierenerkrankungen zusammengefasst.

Gliederung

Erbliche Nierenerkrankungen
Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
Erbliche metabolische Nierenerkrankungen
Hereditäre Nierentumoren
Hereditäre Tubulusfunktionsstörungen der Niere
Hereditäre Urolithiasis
Hereditäre glomeruläre Nierenerkrankungen
Interstitielle Nierenerkrankungen
Alström-Syndrom
ALMS1
Autosomal dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD)
HNF1B
MUC1
REN
SEC61A1
UMOD
Bardet-Biedl-Syndrom
Bardet-Biedl-Syndrom 1
ARL6
BBS1
CCDC28B
TMEM67
Bardet-Biedl-Syndrom 11
TRIM32
Bardet-Biedl-Syndrom 12
BBS12
Bardet-Biedl-Syndrom 13
MKS1
Bardet-Biedl-Syndrom 14
CEP290
Bardet-Biedl-Syndrom 15
WDPCP
Bardet-Biedl-Syndrom 16
SDCCAG8
Bardet-Biedl-Syndrom 17
LZTFL1
Bardet-Biedl-Syndrom 18
BBIP1
Bardet-Biedl-Syndrom 19
IFT27
Bardet-Biedl-Syndrom 2
BBS2
Bardet-Biedl-Syndrom 20
IFT74
Bardet-Biedl-Syndrom 3
ARL6
Bardet-Biedl-Syndrom 4
BBS4
Bardet-Biedl-Syndrom 5
BBS5
Bardet-Biedl-Syndrom 6
MKKS
Bardet-Biedl-Syndrom 7
BBS7
Bardet-Biedl-Syndrom 8
TTC8
Bardet-Biedl-Syndrom 9
BBS9
Hyperuricämische Nephropathie
Juvenile hyperuricämische Nephropathie Typ 1
UMOD
Juvenile hyperuricämische Nephropathie Typ 2
REN
Karyomegale interstitielle Nephritis
FAN1
Komplex medullärer Zystennierenerkrankungen
Medulläre Nierenzysten
Medulläre Zystenniernerkrankung 1
MUC1
Medulläre Zystenniernerkrankung 2
UMOD
Nephronophthise
Nephronophthise 1
NPHP1
Nephronophthise 10
SDCCAG8
Nephronophthise 11
TMEM67
Nephronophthise 12
TTC21B
Nephronophthise 13
WDR19
Nephronophthise 14
ZNF423
Nephronophthise 15
CEP164
Nephronophthise 16
ANKS6
Nephronophthise 17
IFT172
Nephronophthise 18
CEP83
Nephronophthise 19
DCDC2
Nephronophthise 2
INVS
Nephronophthise 3
NPHP3
Nephronophthise 4
NPHP4
Nephronophthise 5
IQCB1
Nephronophthise 6
CEP290
Nephronophthise 7
GLIS2
Nephronophthise 8
RPGRIP1L
Nephronophthise 9
NEK8
Senior-Loken-Syndrom
Senior-Loken-Syndrom 1
NPHP1
Senior-Loken-Syndrom 3
NPHP3
Senior-Loken-Syndrom 4
NPHP4
Senior-Loken-Syndrom 5
IQCB1
Senior-Loken-Syndrom 6
CEP290
Senior-Loken-Syndrom 7
SDCCAG8
Senior-Loken-Syndrom 8
WDR19
Senior-Loken-Syndrom 9
TRAF3IP1
Ziliopathie
COACH-Syndrom
CC2D2A
RPGRIP1L
TMEM67
Joubert-Syndrom
Joubert-Syndrom 3
AHI1
Joubert-Syndrom 6
TMEM67
Joubert-Syndrom 7
RPGRIP1L
Joubert-Syndrom 9
CC2D2A
Joubert-Syndroms 11
TTC21B
Joubert-Syndroms 19
ZNF423
Lebersche kongenitale Amaurose
Lebersche kongenitale Amaurose 01
GUCY2D
Lebersche kongenitale Amaurose 02
RPE65
Lebersche kongenitale Amaurose 03
SPATA7
Lebersche kongenitale Amaurose 04
AIPL1
Lebersche kongenitale Amaurose 05
LCA5
Lebersche kongenitale Amaurose 06
RPGRIP1
Lebersche kongenitale Amaurose 07
CRX
Lebersche kongenitale Amaurose 08
CRB1
Lebersche kongenitale Amaurose 09
NMNAT1
Lebersche kongenitale Amaurose 10
CEP290
Lebersche kongenitale Amaurose 11
IMPDH1
Lebersche kongenitale Amaurose 12
RD3
Lebersche kongenitale Amaurose 13
RDH12
Lebersche kongenitale Amaurose 14
LRAT
Lebersche kongenitale Amaurose 15
TULP1
Lebersche kongenitale Amaurose 16
KCNJ13
Lebersche kongenitale Amaurose 17
GDF6
Lebersche kongenitale Amaurose 18
PRPH2
Malformationen der Rechts-Links-Achse
LEFTY2
Meckel-Syndrom
Meckel-Syndrom 3
TMEM67
Meckel-Syndrom 5
RPGRIP1L
Meckel-Syndrom 6
CC2D2A
Nephronophthise
Nephronophthise 1
NPHP1
Nephronophthise 10
SDCCAG8
Nephronophthise 11
TMEM67
Nephronophthise 12
TTC21B
Nephronophthise 13
WDR19
Nephronophthise 14
ZNF423
Nephronophthise 15
CEP164
Nephronophthise 16
ANKS6
Nephronophthise 17
IFT172
Nephronophthise 18
CEP83
Nephronophthise 19
DCDC2
Nephronophthise 2
INVS
Nephronophthise 3
NPHP3
Nephronophthise 4
NPHP4
Nephronophthise 5
IQCB1
Nephronophthise 6
CEP290
Nephronophthise 7
GLIS2
Nephronophthise 8
RPGRIP1L
Nephronophthise 9
NEK8
Primäre ziliäre Dyskinesie 3 mit oder ohne Situs inversus
DNAH5
SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 10
IFT172
SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 9
IFT140
Senior-Loken-Syndrom
Senior-Loken-Syndrom 1
NPHP1
Senior-Loken-Syndrom 3
NPHP3
Senior-Loken-Syndrom 4
NPHP4
Senior-Loken-Syndrom 5
IQCB1
Senior-Loken-Syndrom 6
CEP290
Senior-Loken-Syndrom 7
SDCCAG8
Senior-Loken-Syndrom 8
WDR19
Senior-Loken-Syndrom 9
TRAF3IP1
Nierenerkrankungen mit endokrinologischer Manifestation
Thrombotische Mikroangiopathien
Zystische Nierenerkrankungen

Referenzen:

1.

Alexander F et al. (1970) Familial uremic medullary cystic disease.

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