Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Zystische Nierenerkrankungen

Diese Gruppe fasst Nierenerkrankungen zusammen, bei denen die Nierenzysten ein wichtiges Symptom und die Hauptursache des progredienten Nierenversagens sind.

Diagnosestellung

Die Diagnose der zystischen Nierenerkrankungen beruht vor allem auf bildgebende Verfahren. Da diese jedoch keine Früherkennung erlauben hat die molekulargenetische Familienuntersuchung insbesondere bei der Auswahl von Lebendspendern innerhalb einer Familie eine besondere Bedeutung erlangt.

Gliederung

Erbliche Nierenerkrankungen
Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
Erbliche metabolische Nierenerkrankungen
Hereditäre Nierentumoren
Hereditäre Tubulusfunktionsstörungen der Niere
Hereditäre Urolithiasis
Hereditäre glomeruläre Nierenerkrankungen
Interstitielle Nierenerkrankungen
Nierenerkrankungen mit endokrinologischer Manifestation
Thrombotische Mikroangiopathien
Zystische Nierenerkrankungen
Alagille-Syndrom 2
NOTCH2
Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung
Polyzystische Nierenerkrankung 1
PKD1
Polyzystische Nierenerkrankung 2
PKD2
Polyzystische Nierenerkrankung 3
GANAB
Autosomal rezessive polyzystische Nieren und Lebererkrankung
Polyzystische Nierenerkrankung 4
PKHD1
Polyzystische Nierenerkrankung 5
DZIP1L
Branchio-oto-renale Dysplasie
Branchio-Oto-Renale Dysplasie 1
EYA1
Branchio-Oto-Renale Dysplasie 2
SIX5
SIX2
Townes-Brocks-Branchio-Oto-Renales Syndrome
SALL1
Glomerulozystische Nierenerkrankung mit Hyperurikämie und Isosthenurie
HNF1B
UMOD
Hajdu-Cheney-Syndrom
NOTCH2
Komplex medullärer Zystennierenerkrankungen
Medulläre Nierenzysten
Medulläre Zystenniernerkrankung 1
MUC1
Medulläre Zystenniernerkrankung 2
UMOD
Nephronophthise
Nephronophthiese-ähnlicher Nephropathie 1
XPNPEP3
Nephronophthise 1
NPHP1
Nephronophthise 10
SDCCAG8
Nephronophthise 11
TMEM67
Nephronophthise 12
TTC21B
Nephronophthise 13
WDR19
Nephronophthise 14
ZNF423
Nephronophthise 15
CEP164
Nephronophthise 16
ANKS6
Nephronophthise 17
IFT172
Nephronophthise 18
CEP83
Nephronophthise 19
DCDC2
Nephronophthise 2
INVS
Nephronophthise 3
NPHP3
Nephronophthise 4
NPHP4
Nephronophthise 5
IQCB1
Nephronophthise 6
CEP290
Nephronophthise 7
GLIS2
Nephronophthise 8
RPGRIP1L
Nephronophthise 9
NEK8
Senior-Loken-Syndrom
Senior-Loken-Syndrom 1
NPHP1
Senior-Loken-Syndrom 3
NPHP3
Senior-Loken-Syndrom 4
NPHP4
Senior-Loken-Syndrom 5
IQCB1
Senior-Loken-Syndrom 6
CEP290
Senior-Loken-Syndrom 7
SDCCAG8
Senior-Loken-Syndrom 8
WDR19
Senior-Loken-Syndrom 9
TRAF3IP1
Ziliopathie
Acrocallosal Syndrom
KIF7
COACH-Syndrom
CC2D2A
RPGRIP1L
TMEM67
Geistige Retardierung, stammbetonte Adipositas, Netzhautdystrophie und Mikropenis
INPP5E
Joubert-Syndrom
Joubert-Syndrom 01
INPP5E
Joubert-Syndrom 02
TMEM216
Joubert-Syndrom 03
AHI1
Joubert-Syndrom 04
NPHP1
Joubert-Syndrom 05
CEP290
Joubert-Syndrom 06
TMEM67
Joubert-Syndrom 07
RPGRIP1L
Joubert-Syndrom 08
ARL13B
Joubert-Syndrom 09
CC2D2A
Joubert-Syndrom 10
OFD1
Joubert-Syndrom 11
Joubert-Syndrom 12
KIF7
Joubert-Syndrom 13
TCTN1
Joubert-Syndrom 14
TMEM237
Joubert-Syndrom 15
CEP41
Joubert-Syndrom 16
TMEM138
Joubert-Syndrom 17
C5ORF42
Joubert-Syndrom 18
TCTN3
Joubert-Syndrom 19
ZNF423
Joubert-Syndrom 20
TMEM231
Joubert-Syndrom 21
CSPP1
Joubert-Syndrom 22
PDE6D
Joubert-Syndrom 23
KIAA0586
Joubert-Syndrom 24
TCTN2
Joubert-Syndrom 25
CEP104
Joubert-Syndrom 26
KIAA0556
Joubert-Syndrom 27
B9D1
Joubert-Syndrom 28
MKS1
Joubert-Syndrom 29
TMEM107
Joubert-Syndrom 30
ARMC9
Joubert-Syndrom 31
CEP120
Joubert-Syndrom 32
SUFU
Joubert-Syndrom 33
PIBF1
Joubert-Syndrom 34
B9D2
Joubert-Syndrom 35
ARL3
Kranioektodermale Dysplasie
Kranioektodermale Dysplasie 1
IFT122
Kranioektodermale Dysplasie 2
WDR35
Kranioektodermale Dysplasie 3
IFT43
Kranioektodermale Dysplasie 4
WDR19
Lebersche kongenitale Amaurose
Lebersche kongenitale Amaurose 01
GUCY2D
Lebersche kongenitale Amaurose 02
RPE65
Lebersche kongenitale Amaurose 03
SPATA7
Lebersche kongenitale Amaurose 04
AIPL1
Lebersche kongenitale Amaurose 05
LCA5
Lebersche kongenitale Amaurose 06
RPGRIP1
Lebersche kongenitale Amaurose 07
CRX
Lebersche kongenitale Amaurose 08
CRB1
Lebersche kongenitale Amaurose 09
NMNAT1
Lebersche kongenitale Amaurose 10
CEP290
Lebersche kongenitale Amaurose 11
IMPDH1
Lebersche kongenitale Amaurose 12
RD3
Lebersche kongenitale Amaurose 13
RDH12
Lebersche kongenitale Amaurose 14
LRAT
Lebersche kongenitale Amaurose 15
TULP1
Lebersche kongenitale Amaurose 16
KCNJ13
Lebersche kongenitale Amaurose 17
GDF6
Lebersche kongenitale Amaurose 18
PRPH2
Malformationen der Rechts-Links-Achse
LEFTY2
Meckel-Syndrom
Meckel-Syndrom 02
TMEM216
Meckel-Syndrom 03
TMEM67
Meckel-Syndrom 05
RPGRIP1L
Meckel-Syndrom 06
CC2D2A
Meckel-Syndrom 08
TCTN2
Meckel-Syndrom 09
B9D1
Meckel-Syndrom 10
B9D2
Meckel-Syndrom 11
TMEM231
Meckel-Syndrom 13
TMEM107
Nephronophthise
Nephronophthiese-ähnlicher Nephropathie 1
XPNPEP3
Nephronophthise 1
NPHP1
Nephronophthise 10
SDCCAG8
Nephronophthise 11
TMEM67
Nephronophthise 12
TTC21B
Nephronophthise 13
WDR19
Nephronophthise 14
ZNF423
Nephronophthise 15
CEP164
Nephronophthise 16
ANKS6
Nephronophthise 17
IFT172
Nephronophthise 18
CEP83
Nephronophthise 19
DCDC2
Nephronophthise 2
INVS
Nephronophthise 3
NPHP3
Nephronophthise 4
NPHP4
Nephronophthise 5
IQCB1
Nephronophthise 6
CEP290
Nephronophthise 7
GLIS2
Nephronophthise 8
RPGRIP1L
Nephronophthise 9
NEK8
Orofaciodigitales Syndrom
Orofaciodigitales Syndrom 01
OFD1
Orofaciodigitales Syndrom 04
TCTN3
Orofaciodigitales Syndrom 06
C5ORF42
Orofaciodigitales Syndrom 16
TMEM107
Primäre ziliäre Dyskinesie 3 mit oder ohne Situs inversus
DNAH5
Retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa 17
CA4
Retinitis pigmentosa 23
OFD1
SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia)
SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 01
SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 02
IFT80
SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 03
DYNC2H1
SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 04
TTC21B
SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 05
WDR19
SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 06
NEK1
SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 07
WDR35
SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 08
WDR60
SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 09
IFT140
SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 10
IFT172
SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 11
WDR34
SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 12
SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 13
CEP120
SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 14
KIAA0586
SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 15
DYNC2LI1
SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 16
IFT52
SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 17
TCTEX1D2
SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 18
IFT43
SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 19
IFT81
Senior-Loken-Syndrom
Senior-Loken-Syndrom 1
NPHP1
Senior-Loken-Syndrom 3
NPHP3
Senior-Loken-Syndrom 4
NPHP4
Senior-Loken-Syndrom 5
IQCB1
Senior-Loken-Syndrom 6
CEP290
Senior-Loken-Syndrom 7
SDCCAG8
Senior-Loken-Syndrom 8
WDR19
Senior-Loken-Syndrom 9
TRAF3IP1
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 1
GPC3
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 2
OFD1
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
HNF1B
Polyzystische Nierenerkrankung mit hyperinsulinämischer Hypoglycämie
PMM2

Referenzen:

1.

Bleyer AJ et al. (2004) Medullary cystic kidney disease type 2.

[^]
2.

Cowley BD et al. (2004) Recent advances in understanding the pathogenesis of polycystic kidney disease: therapeutic implications.

[^]
3.

Bichet DG et al. (2004) The quest for the gene responsible for medullary cystic kidney disease type 1.

[^]
4.

Hildebrandt F et al. (2005) Cilia and centrosomes: a unifying pathogenic concept for cystic kidney disease?

[^]
5.

Bergmann C et al. (2006) Diagnosis, pathogenesis, and treatment prospects in cystic kidney disease.

[^]
6.

Alexander F et al. (1970) Familial uremic medullary cystic disease.

[^]
Update: 26. September 2018

 

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