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Lysosomale Speicherkrankheiten

Diese Gruppe von Erkrankungen ist durch eine Anreicherung indermediärer Stoffwechselprodukte in den Lysosomen gekennzeichnet. Die Ursache bilden Defekte der abbauenden Enzyme oder der Membrantransporter. Mikroskopisch finden sich große Vakuolen in den Zellen, die deformierten Lysosomen. Da Lysosomen wichtige Organellen in fast allen Körperzellen sind, so wird die Symptomatik durch vielfältige Schädigungen verschiedener Organsysteme geprägt.

Gliederung

Erbliche Stoffwechselerkrankungen
Coenzym Q10-Mangel
Erbliche Fettstoffwechselerkrankungen
Genetisch bedingte Hyperbilirubinämie
Glycolipidose
HADH-Mangel
Hereditäre Störungen des Proteinmetabolismus
Hyperkatabole Hypoproteinämie
Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie
Hypomagnesiämie
Hypomethylierungs-Syndrom
Kongenitale Glykosilierungsstörung
Lebensmittelunverträglichkeiten
Lysosomale Speicherkrankheiten
Chediak-Higashi-Syndrom
LYST
Cystinose
CTNS
Infantile Sialinsäurespeicherkrankheit
SLC17A5
Mangel an lysosomaler saurer Lipase
LIPA
Morbus Fabry
GLA
Salla Erkrankung
SLC17A5
Wolman-Erkrankung
LIPA
MELAS-Syndrom
Methioninadenosyltransferase-Mangel
Methylmalonazidurie
Störungen des Cobalaminstoffwechsels
Störungen des Eisenstoffwechsels
Störungen des Glucosestoffwechsels
Störungen des Harnstoffzyklus
Störungen des Harnsäurestoffwechsels
Störungen des Phosphathaushaltes

Referenzen:

1.

Kemper AR et al. (2007) Newborn screening for Pompe disease: synthesis of the evidence and development of screening recommendations.

external link
2.

Staretz-Chacham O et al. (2009) Lysosomal storage disorders in the newborn.

external link
3.

Gagliardi C et al. (2009) Large animal models of neurological disorders for gene therapy.

external link
4.

None (2009) Gene therapy for lysosomal storage diseases (LSDs) in large animal models.

external link
5.

None (2009) Pathogenic cascades in lysosomal disease-Why so complex?

external link
6.

Schoser B et al. (2008) Therapeutic approaches in glycogen storage disease type II/Pompe Disease.

external link
7.

Cornell RA et al. (2008) A double TRPtych: six views of transient receptor potential channels in disease and health.

external link
8.

Lübke T et al. (2009) Proteomics of the lysosome.

external link
9.

Yu RK et al. (2009) The role of glycosphingolipid metabolism in the developing brain.

external link
10.

Malm D et al. (2008) Alpha-mannosidosis.

external link
11.

Winslow AR et al. (2008) Autophagy in neurodegeneration and development.

external link
12.

Goldman SA et al. (2008) Stem cell-based strategies for treating pediatric disorders of myelin.

external link
13.

Smith EL et al. (2008) The unexpected role of acid sphingomyelinase in cell death and the pathophysiology of common diseases.

external link
14.

Breunig F et al. () Update on Fabry disease: kidney involvement, renal progression and enzyme replacement therapy.

external link
15.

Jakóbkiewicz-Banecka J et al. (2007) Substrate deprivation therapy: a new hope for patients suffering from neuronopathic forms of inherited lysosomal storage diseases.

external link
16.

Giugliani R et al. (2007) Management guidelines for mucopolysaccharidosis VI.

external link
17.

OMIM.ORG article

Omim 256150 external link
18.

Orphanet article

Orphanet ID 309294 external link
19.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Lysosomale_Speicherkrankheit) external link
Update: 14. August 2020
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