Der apparenter Mineralocortocoid-Exzess (AME) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die alle Symptome eines Hyperaldosteronismus aufweist, obwohl die Renin- und Aldosteronwerte eher supprimiert sind. Wegen Cortisol 11-beta-Ketoreduktase Mangel erfolgt in der Niere keine Inaktivierung des Cortisols in Cortison. Das Cortisol kann damit unspezifisch den den Mineralocorticoidrezeptor stimulieren.
Die Diagnose kann anhand der Bestimmung des freien Cortisols und Corticosterons im 24-Stunden Sammelurin untermauert werden. Bei normaler der HSD11B findet sich mehr Corticosteron im Urin und das Cortosol/Cortocosteron-Verhältnis liegt zwischen 0,3-0,5.
Ein gestörtes Cortisol-Cortison-Verhältnis im Urin ist pathognomonisch für die Erkrankung, weil durch den Ausfall des Enzyms vermehrt Cortisol ausgeschieden und vermindert Cortison gebildet wird.
Die Patienten sprechen sehr gut auf Spironolacton an. Dies kann, wenn erforderlich, mit einer Kaliumsubstitutiion und Kochsalzrestriktion kombiniert werden. Zu beachten ist, dass in Phasen erhöhter Cortisolausscheidung auch der Bedarf an Spironolacton steigen kann.
Alternativ zum Spironolacton kann Dexamethason verwendet werden. 60% der Patienten sprechen darauf an. Einige jedoch zeigen sogar eine Verschlechterung.
Patienten mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose können zusätzlich mit Thiaziddiuretika behandelt werden.
Mit einer Nierentransplantation kann die Erkrankung vollständig geheilt werden.
Hypertonie | |
Der hohe Blutdruck ist das dominierende Symptom beim apparenten Mineralocortocoid-Exzess (AME). Er ist typischerweise begleitet von einem supprimierten Renin-Aldosteronsystem (Niedrige Renin- und Aldosteronspiegel), eine metabolischen Alkalose und einer Hypokaliämie. |
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Hypokaliämie | |
Die Hypokaliämie ist Folge der exzessiven stimmulation des Aldosteronrezeptors. |
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Alkalose | |
Die Alkalose ist Folge der exzessiven stimmulation des Aldosteronrezeptors. |
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Polyurie | |
Die Polyurie wird besonders bei jungen Patienten mit schwerem AME beobachtet. Sie ist Ausdruck eines hypokaliämiebedngten renalen Diabetes insipidus und typischerweise mit einer Polydispsie verbunden. |
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Polydipsie | |
Die Polydispsie ist Folge der gesteigerten Wasserausscheidung im Urin, Polyurie. |
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Gedeihstörung | |
Die Gedeihstörung ist Folge der gesteigerten Wasser- und Mineralverluste bei der Polyurie. |
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Nephrocalcinose | |
Die Nephrocalcinose ist bei AME immer mit Hypokaliämie und Hypertonus verbunden und durch die Hypercalciurie bedingt. |
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Hypercalciurie | |
Die Hypercalciurie ist sicher auch bei AME die Ursache für die Nephrocalcinose. |
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Niereninsuffizienz | |
Die anhaltende Schädigung der Niere durch Hypokaliämie und Nephrocalcinose bei AME führt schließlich zum Nachlassen der Nierenfunktion. |
Monogener Hypertonus | ||||
Apparenter Mineralocortocoid Exzess | ||||
HSD11B2 | ||||
Glycocorticoid getriggerter Hypertonus | ||||
Hyperaldosteronismus | ||||
Hypertonie-Brachydaktylie-Syndrom | ||||
Liddle-Syndrom | ||||
Pseudohypoaldosteronismus | ||||
1. |
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