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Osteopetrose

Es handelt sich bei der Osteopetrose um eine angeborene Erkrankung der Knochenbildung mit generalisierter Sklerose und Verhärtung des Knochens. Aufgrund der Verdrängungssituation im Knochenmark findet sich zusätzlich meist eine Anämie und extramedulläre Blutbildung, ebenso Splenomegalie.

Gliederung

Metabolische Knochenerkrankungen
Erbliche Erkrankungen mit heterotroper Knochenbildung
Hereditäre Rachitis
Osteopetrose
Autosomal dominante Osteopetrose 1
LRP5
Autosomal dominante Osteopetrose 2
CLCN7
Autosomal rezessive Osteopetrose 4
CLCN7
Autosomal rezessive Osteopetrose 7
TNFRSF11A
Gemischte renale tubuläre Azidose 3 mit Osteopetrose 3
CA2
Osteoporose
Pseudohypoparathyreoidismus

Referenzen:

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Update: 14. August 2020
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