Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Erbliche Nervenerkrankungen

In dieser Gruppe werden neuro-muskuläre Erkrankungen zusammengefasst, die eine familiäre Häufung aufweisen.

Gliederung

Genetisch bedingte Erkrankungen
Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen
Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
Erbliche Bronchial- und Lungenerkrankungen
Erbliche Erkrankungen im Hals-Nasen-Ohren-Bereich
Erbliche Fehlbildungen
Erbliche Gefäßerkrankungen
Erbliche Herzerkrankungen
Erbliche Infektionsanfälligkeiten
Erbliche Knochenerkrankungen
Erbliche Lebererkrankungen
Erbliche Nervenerkrankungen
Alzheimer Erkrankung
APOE
APP
CLU
CYP2D6
HFE
Autismus
Aniridie-Wilms-Tumor-Syndrom
PAX6
WT1
Syndrom der Intelligenzminderung mit stark verzögerter Sprachentwicklung und milden Dysmorphien
FOXP1
Williams-Beuren-Syndrome
ELN
X-chromosomale Veranlagung für Autismus
MECP2
Autosomal dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie
DNMT1
Autosomal rezessive spastische Paraplegie 44
GJC2
Brunner-Syndrom
MAOA
Hereditäre benigne Chorea
NKX2-1
Hereditäre distale Motorneuronen-Neuropathie Typ 5A
BSCL2
Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 2A
WNK1
Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1E
DNMT1
Hypokalämische periodische Paralyse 1
CACNA1S
Hypomyelinisierte Leukodystrophy 2
GJC2
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
SLC20A2
Inkludionskörpermyopathie 2
GNE
Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose
NTRK1
Nemaline-Myopathy 5
TNNT1
Neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie
MECP2
Nonaka-Myopathie
GNE
Porenzephalie
Porenzephalie 1
COL4A1
Porenzephalie 2
COL4A2
Rett-Syndrom
Atypisches Rett-Syndrom
MECP2
MECP2
Rett-Syndrom Variante mit erhaltener Sprechfähigkeit
MECP2
Spastische Paraplegie 17 mit Amyotrophie der Hände und Füße
BSCL2
Syndrom der Intelligenzminderung mit stark verzögerter Sprachentwicklung und milden Dysmorphien
FOXP1
X-chromosomale syndromale mentale Retardierung 13
MECP2
X-chromosomale syndromale mentale Retardierung Lubs-Typ
MECP2
Zerebrale Mikroangiopathie mit Blutung
COL4A1
COL4A2
Erbliche Nierenerkrankungen
Erbliche Pankreaserkrankungen
Erbliche Stoffwechselerkrankungen
Erbliche Tumorerkrankungen
Erbliche endokrinologische Erkrankungen
Erbliche immunologische Erkrankungen
Erblicher Bluthochdruck

Referenzen:

1.

Guttman M et al. (2003) Current concepts in the diagnosis and management of Parkinson's disease.

[^]
2.

Turnbull J et al. (2005) Sacred disease secrets revealed: the genetics of human epilepsy.

[^]