Molekulargenetisches Labor
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Erbliche Nervenerkrankungen

In dieser Gruppe werden neuro-muskuläre Erkrankungen zusammengefasst, die eine familiäre Häufung aufweisen.

Gliederung

Genetisch bedingte Erkrankungen
Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen
Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
Erbliche Bronchial- und Lungenerkrankungen
Erbliche Erkrankungen des Muskel- und Skelettsystems
Erbliche Erkrankungen im Hals-Nasen-Ohren-Bereich
Erbliche Fehlbildungen
Erbliche Gefäßerkrankungen
Erbliche Hauterkrankungen
Erbliche Herzerkrankungen
Erbliche Infektionsanfälligkeiten
Erbliche Lebererkrankungen
Erbliche Nervenerkrankungen
Alzheimer Erkrankung
APOE
APP
CLU
CYP2D6
HFE
Arts-Syndrom
PRPS1
Autismus
Aniridie-Wilms-Tumor-Syndrom
PAX6
WT1
Syndrom der Intelligenzminderung mit stark verzögerter Sprachentwicklung und milden Dysmorphien
FOXP1
Williams-Beuren-Syndrome
ELN
X-chromosomale Veranlagung für Autismus
MECP2
Autosomal dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie
DNMT1
Autosomal rezessive spastische Paraplegie 44
GJC2
Brunner-Syndrom
MAOA
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Krankheit
INF2
X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 5
PRPS1
Epileptische Syndrome
Isolierte fokale kortikale Dysplasie 2
MTOR
TSC1
TSC2
Erbliche Erkrankungen der Muskeln
Inkludionskörpermyopathie 2
GNE
Nonaka-Myopathie
GNE
Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1
RBCK1
Gliom-Neigung
IDH1
Hereditäre Hirntumoren
Gliom-Neigung
IDH1
Tuberöse Sklerose Komplex
Tuberöse Sklerose 1
TSC1
Tuberöse Sklerose 2
IFNG
TSC2
Hereditäre benigne Chorea
NKX2-1
Hereditäre distale Motorneuronen-Neuropathie Typ 5A
BSCL2
Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 2A
WNK1
Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1E
DNMT1
Hirnmalformation mit Urogenitaldefekten
NFIA
Hypokalämische periodische Paralyse 1
CACNA1S
Hypomyelinisierte Leukodystrophy 2
GJC2
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
SLC20A2
Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose
NTRK1
Migräne
TNF
Nemaline-Myopathy 5
TNNT1
Neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie
MECP2
Panzytopenisches Ataxie-Syndrom
SAMD9L
Porenzephalie
Porenzephalie 1
COL4A1
Porenzephalie 2
COL4A2
Rett-Syndrom
Atypisches Rett-Syndrom
MECP2
MECP2
Rett-Syndrom Variante mit erhaltener Sprechfähigkeit
MECP2
Spastische Paraplegie 17 mit Amyotrophie der Hände und Füße
BSCL2
Syndrom der Intelligenzminderung mit stark verzögerter Sprachentwicklung und milden Dysmorphien
FOXP1
Tuberöse Sklerose Komplex
Tuberöse Sklerose 1
TSC1
Tuberöse Sklerose 2
IFNG
TSC2
Vaskuläre Demenz
TNF
X-chromosomale syndromale mentale Retardierung 13
MECP2
X-chromosomale syndromale mentale Retardierung Lubs-Typ
MECP2
Zerebrale Mikroangiopathie mit Blutung
COL4A1
COL4A2
Erbliche Nierenerkrankungen
Erbliche Pankreaserkrankungen
Erbliche Stoffwechselerkrankungen
Erbliche Tumorerkrankungen
Erbliche endokrinologische Erkrankungen
Erbliche immunologische Erkrankungen
Erblicher Bluthochdruck
Genetische Einflüsse auf Arzneimittel-Verträglichkeit

Referenzen:

1.

Guttman M et al. (2003) Current concepts in the diagnosis and management of Parkinson's disease.

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2.

Turnbull J et al. (2005) Sacred disease secrets revealed: the genetics of human epilepsy.

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Update: 14. August 2020
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