Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Erbliche Nierenerkrankungen

Diese Gruppe umfasst alle Nierenerkrankungen mit einem genetischen Hintergrund.

Gliederung

Genetisch bedingte Erkrankungen
Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen
Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
Erbliche Bronchial- und Lungenerkrankungen
Erbliche Erkrankungen des Muskel- und Skelettsystems
Erbliche Erkrankungen im Hals-Nasen-Ohren-Bereich
Erbliche Fehlbildungen
Erbliche Gefäßerkrankungen
Erbliche Hauterkrankungen
Erbliche Herzerkrankungen
Erbliche Infektionsanfälligkeiten
Erbliche Lebererkrankungen
Erbliche Nervenerkrankungen
Erbliche Nierenerkrankungen
Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
Akro-reno-okuläres Syndrom
SALL4
Autosomal dominantes Robinow-Syndrom 1
WNT5A
BMP7
BNAR-Syndrom
FREM1
Branchio-okulo-faziales Syndrom
TFAP2A
Branchio-oto-renale Dysplasie
Branchio-Oto-Renale Dysplasie 1
EYA1
Branchio-Oto-Renale Dysplasie 2
SIX5
SIX2
Townes-Brocks-Branchio-Oto-Renales Syndrome
SALL1
Branchiootische Syndrom
Branchiootische Syndrom Typ 1
EYA1
Branchiootische Syndrom Typ 3
SIX1
CHARGE-Syndrom
CHD7
TBX18
CHD1L
Denys-Drash-Syndrom
WT1
Fraser-Syndrom
FRAS1
FREM2
GRIP1
Frasier-Syndrom
WT1
Goldberg-Shprintzen-Syndrom
KIF1BP
Hirnmalformation mit Urogenitaldefekten
NFIA
IVIC-Syndrom
SALL4
Ivemark-Syndrom
Renale, hepatische und pankreatische Dysplasie 1
NPHP3
Renale, hepatische und pankreatische Dysplasie 2
NEK8
Kabuki-Syndrom
KDM6A
Kabuki-Syndrom 1
KMT2D
Kabuki-Syndrom 2
KDM6A
Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 1
DSTYK
Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 2
TBX18
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie 1
ANOS1
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie 5
CHD7
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
FGF10
Mowat-Wilson-Syndrom
ZEB2
Neigung zu zystischen Nierenfehlbildung
BICC1
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
HNF1B
Papillorenales Syndrom
PAX2
Renal Dysplasie mit Hypopituitarismus und Diabetes
HNF1A
Renal-hepatisch-pankreatische Dysplasie
NPHP3
Renale Hypodysplasie/Aplasie
GREB1L
Renale Hypodysplasie/Aplasie 1
DSTYK
ITGA8
PAX2
RET
UPK3A
Renale Hypodysplasie/Aplasie 2
FGF20
Renotubuläre Dysgenesie
ACE
AGT
AGTR1
REN
SERKAL-Syndrom
WNT4
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 1
GPC3
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 2
OFD1
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
DHCR7
Somatisches Nephroblastom
GPC3
WT1
Syndromische Microphthalmie 6
BMP4
Tränen- und Speicheldrüsenaplasie
FGF10
Urofaziales Syndrom
HPSE2
Vesicoureteraler Reflux
Familiärer vesicoureteraler Reflux 2
ROBO2
Familiärer vesicoureteraler Reflux 3
SOX17
Familiärer vesicoureteraler Reflux 8
TNXB
WAGR-Syndrom
PAX6
WT1
autosomal rezessives Robinow-Syndrom
ROR2
Erbliche metabolische Nierenerkrankungen
Hereditäre Amyloidose
ATTR-Amyloidose
TTR
Amyloidose vom Finnischen Typ
GSN
Cryopyrin-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
CINCA-Syndrom
NLRP3
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 1
NLRP3
Muckle-Wells-Syndrom
NLRP3
Familiäres Mittelmeerfieber
MEFV
NOD2
SAA1
TNFRSF1A
Nierenamyloidose
APOA1
B2M
CST3
FGA
LYZ
Zerebroarterielle Amyloidose
Zerebroarterielle Amyloidose vom Britischen Typ
ITM2B
Zerebroarterielle Amyloidose vom Dänischen Typ
ITM2B
Zerebroarterielle Amyloidose vom Holländischen Typ
APP
Zerebroarterielle Amyloidose vom Isländischen Typ
CST3
Hyperoxalurie
Hyperoxalurie vom Typ 1
AGXT
Hyperoxalurie vom Typ 2
GRHPR
Hyperoxalurie vom Typ 3
HOGA1
Lysinurische Proteinintoleranz
SLC7A7
Morbus Fabry
GLA
Hereditäre Nierentumoren
Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkarzinom
COL4A6
FH
Hereditäres papilläres Nierenzellkarzinom
Hereditäres papilläres Nierenzellkarzinom 1
MET
PRCC
Nichtpapilläres Nierenzellkarzinom
DIRC2
FLCN
HNF1A
HNF1B
OGG1
RNF139
VHL
Wilms-Tumor
Aniridie-Wilms-Tumor-Syndrom
PAX6
WT1
Denys-Drash-Syndrom
WT1
Somatisches Nephroblastom
GPC3
WT1
WAGR-Syndrom
PAX6
WT1
von Hippel-Lindau-Syndrom
VHL
Hereditäre Tubulusfunktionsstörungen der Niere
Erbliche renale Salzverlust-Syndrome
Bartter-Syndrom
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1
SLC12A1
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 2
KCNJ1
Hypercalciurische Hypocalciämie 1
CASR
Hypercalciurische Hypocalciämie 2
GNA11
Infantiles Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit Typ 4
BSND
CLCNKA
CLCNKB
Klassisches Bartter-Syndrom
CLCNKB
Transientes antenatales Bartter-Syndrom
MAGED2
EAST-Syndrom
KCNJ10
Gitelman-Syndrom
SLC12A3
Hypomagnesiämie
EGFR
Gitelman-Syndrom
SLC12A3
Hereditäre Myokymie Typ 1
KCNA1
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose
CLDN16
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
CLDN19
Hypomagnesiämie mit Normocalciurie
EGF
Intestinale Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypocalciämie
TRPM6
Isolierte dominante Hypomagnesiämie
FXYD2
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
HNF1B
Renale Hypomagnesiämie 6
CNNM2
TRPM7
Genetisch bedingte Störungen der proximalen Tubulusfunktion
Endozytosestörungen der proximalen Tubulusfunktion
Donnai-Barrow-Syndrom
LRP2
Imerslund-Grasbeck-Syndrom
AMN
CUBN
Fanconi-Syndrom
Autosomal dominantes idiopathisches Fanconi-Syndrom
HNF4A
Fanconi-Syndrom Typ 1
Fanconi-Syndrom Typ 2
SLC34A1
Fanconi-Syndrom Typ 3
EHHADH
Metabolische Störungen der proximalen Tubulusfunktion
Cystinose
CTNS
Fanconi-Bickel-Syndrom
SLC2A2
Fanconi-Syndrom
Autosomal dominantes idiopathisches Fanconi-Syndrom
HNF4A
Fanconi-Syndrom Typ 1
Fanconi-Syndrom Typ 2
SLC34A1
Fanconi-Syndrom Typ 3
EHHADH
Fruktoseintoleranz
ALDOB
Galactosämie
GALT
Glycogenspeicherkrankheit 1
Glycogenspeicherkrankheit 1A
G6PC
Glycogenspeicherkrankheit 1B
SLC37A4
Glycogenspeicherkrankheit 1C
SLC37A4
Hepatorenale Tyrosinämie
FAH
Lowe-Syndrom
OCRL
MELAS-Syndrom
EHHADH
ND1
ND5
ND6
TRNC
TRNH
TRNK
TRNQ
TRNS1
TRNS2
Morbus Dent
CLCN5
OCRL
Morbus Wilson
ATP7B
Spezifische Transportstörungen des proximalen Tubulus
Aminoazidurie
Cystinurie
SLC3A1
SLC7A9
Dicarboxyl-Aminoazidurie
SLC1A1
Erythrocyten-Lactat-Transporter-Mangel
SLC16A1
Fanconi-Bickel-Syndrom
SLC2A2
Fanconi-Syndrom
Autosomal dominantes idiopathisches Fanconi-Syndrom
HNF4A
Fanconi-Syndrom Typ 1
Fanconi-Syndrom Typ 2
SLC34A1
Fanconi-Syndrom Typ 3
EHHADH
Hartnup-Erkrankung
SLC6A19
Hyperglycinurie
SLC36A2
SLC6A19
SLC6A20
Iminoglycinurie
SLC36A2
SLC6A19
SLC6A20
Lysinurische Proteinintoleranz
SLC7A7
Monocarboxylate-Transporter 1 Mangel
SLC16A1
SLC36A1
SLC3A2
SLC6A18
SLC7A8
Monosacchariduria
Fruktosurie
KHK
Glucose-Galactose-Malabsorption
SLC5A1
Renale Glucosurie
SLC5A2
Proximale renale tubuläre Azidose
SLC4A4
Renale Hypourikämie
SLC22A12
SLC2A9
Störungen der renalen Phosphattransporter
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 1
SLC34A1
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 2
SLC9A3R1
Hypophosphatämische Rachitis mit Hypercalciurie
SLC34A3
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
SLC20A2
Liddle-Syndrom
NEDD4
NEDD4L
NR3C2
OXSR1
SCNN1B
SCNN1G
STK39
Pseudohypoaldosteronismus
Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
NR3C2
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
Pseudohypoaldosteronismus Type 2
CUL3
KLHL3
WNK1
WNK4
Renale Störungen der Calciumhomöostase
Familiäre hypocalciurische Hypercalciämie Typ 1
CASR
Familiäre hypocalciurische Hypercalciämie Typ 2
GNA11
Familiäre hypocalciurische Hypercalciämie Typ 3
AP2S1
Hypophosphatasie
Adulte Hypophosphatasie
ALPL
Infantile Hypophosphatasie
ALPL
Kindliche Hypophosphatasie
ALPL
Odontohypophosphatasie
ALPL
Infantile Hypercalciämie
CYP24A1
Renale tubuläre Azidose
Distale renale tubuläre Azidose (autosomal dominant)
SLC4A1
Distale renale tubuläre Azidose (autosomal rezessiv)
ATP6V0A4
Distale renale tubuläre Azidose mit Schwerhörigkeit (autosomal rezessiv)
ATP6V1B1
Gemischte renale tubuläre Azidose 3 mit Osteopetrose 3
CA2
Proximale renale tubuläre Azidose
SLC4A4
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
ARC-Syndrom 1
VPS33B
ARC-Syndrom 2
VIPAS39
Renaler Diabetes insipidus
AQP2
AVPR2
Hereditäre Urolithiasis
Cystinurie
SLC3A1
SLC7A9
Dicarboxyl-Aminoazidurie
SLC1A1
Dihydroxyadenin-Urolithiasis
APRT
Nephrocalcinose
Bartter-Syndrom
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1
SLC12A1
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 2
KCNJ1
Hypercalciurische Hypocalciämie 1
CASR
Hypercalciurische Hypocalciämie 2
GNA11
Infantiles Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit Typ 4
BSND
CLCNKA
CLCNKB
Klassisches Bartter-Syndrom
CLCNKB
Transientes antenatales Bartter-Syndrom
MAGED2
Hereditäre Rachitis
Hypophosphatasie
Adulte Hypophosphatasie
ALPL
Infantile Hypophosphatasie
ALPL
Kindliche Hypophosphatasie
ALPL
Odontohypophosphatasie
ALPL
Hypophosphatämische Knochen- und Nierenerkrankung
FGF23-induzierte hypophosphatämische Rachitis
Autosomal dominante hypophosphatämische Rachitis
FGF23
Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 1
DMP1
Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 2
ENPP1
X-chromosomal dominante hypophosphatämische Rachitis
PHEX
Hypophosphatämische Rachitis mit Hyperparathyroidismus
KL
Hypophosphatämische Rachitis vom Fanconi-Typ
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 1
SLC34A1
X-chromosomale hypophosphatämische Rachitis
CLCN5
OCRL
Osteoglophone Dysplasie
FGFR1
Raine-Syndrome
FAM20C
Störungen der renalen Phosphattransporter
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 1
SLC34A1
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 2
SLC9A3R1
Hypophosphatämische Rachitis mit Hypercalciurie
SLC34A3
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
SLC20A2
X-chromosomal dominante hypophosphatämische Rachitis
PHEX
Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2A
VDR
Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2B
RXRA
Vitamin D-hydroxylasemangelbedingte Rachitis Typ 1A
CYP27B1
Vitamin D-hydroxylasemangelbedingte Rachitis Typ 1B
CYP2R1
Hyperoxalurie
Hyperoxalurie vom Typ 1
AGXT
Hyperoxalurie vom Typ 2
GRHPR
Hyperoxalurie vom Typ 3
HOGA1
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose
CLDN16
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
CLDN19
Infantile Hypercalciämie
CYP24A1
Lowe-Syndrom
OCRL
Morbus Dent
CLCN5
OCRL
Renale tubuläre Azidose
Distale renale tubuläre Azidose (autosomal dominant)
SLC4A1
Distale renale tubuläre Azidose (autosomal rezessiv)
ATP6V0A4
Distale renale tubuläre Azidose mit Schwerhörigkeit (autosomal rezessiv)
ATP6V1B1
Gemischte renale tubuläre Azidose 3 mit Osteopetrose 3
CA2
Proximale renale tubuläre Azidose
SLC4A4
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
ARC-Syndrom 1
VPS33B
ARC-Syndrom 2
VIPAS39
Williams-Beuren-Syndrome
ELN
Nephrolithiasis-Diarrhoe-Syndrom
SLC26A6
Prädisposition zur Urolithiasis
ALPL
CASR
SLC26A1
TRPV5
ZNF365
Uratnephropathie
Hyperuricämische Nephropathie
Juvenile hyperuricämische Nephropathie Typ 1
UMOD
Juvenile hyperuricämische Nephropathie Typ 2
REN
Kelley-Seegmiller-Syndrom
HPRT1
Lesch-Nyhan-Syndrom
HPRT1
Renale Hypourikämie
SLC22A12
SLC2A9
Hereditäre glomeruläre Nierenerkrankungen
Fibronectin-Glomerulopathie
FN1
Glomerulonephritis
C3 Glomerulopathie
C3-Glomerulonephritis
ADAMTS13
C1QA
C1QB
C1QC
C3
CD46
CFB
CFD
CFH
CFHR1
CFHR2
CFHR3
CFHR4
CFHR5
CFI
CLU
DGKE
PIGA
THBD
Dense Deposit Disease
ADAMTS13
C1QA
C1QB
C1QC
C3
CD46
CFB
CFD
CFH
CFHR1
CFHR2
CFHR3
CFHR4
CFHR5
CFI
CLU
DGKE
PIGA
THBD
CFHR5 Nephropathie
CFHR5
Goodpasture-Syndrom
COL4A3
COL4A3BP
COL4A5
Lupus erythematodes Nephritis
C1QA
C1QB
C1QC
CFHR1
CFHR3
Membranoproliferative Glomerulonephritis (MPGN)
ADAMTS13
C1QA
C1QB
C1QC
C3
CD46
CFB
CFD
CFH
CFHR1
CFHR2
CFHR3
CFHR4
CFHR5
CFI
CLU
CR1-Mangel
CR1
DGKE
Komplement C1q-Mangel
C1QA
C1QB
C1QC
Komplement C1s-Mangel
C1S
PIGA
THBD
Membranöse Glomerulonephritis
HLA-DQA1
PLA2R1
Mesangioproliferative Glomerulonephritis
CXCR1
IgA-Nephropathie
CFHR1
CFHR3
CFHR5
IgA-Nephropathie Typ 1
IgA-Nephropathie Typ 2
IgA-Nephropathie Typ 3
SPRY2
Komplement C1q-Mangel
C1QA
C1QB
C1QC
Schimke-Dysplasie
SMARCAL1
Wiskott-Aldrich-Syndrom
WAS
Glomerulosklerose
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 2
LMNA
Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)
ALG13
ARHGAP24
CLU
Hereditäre FSGS vom Typ 1
ACTN4
Hereditäre FSGS vom Typ 2
TRPC6
Hereditäre FSGS vom Typ 3
CD2AP
Hereditäre FSGS vom Typ 4
APOL1
Hereditäre FSGS vom Typ 5
INF2
Hereditäre FSGS vom Typ 6
MYO1E
Hereditäre FSGS vom Typ 7
PAX2
ITGA9
LAMA5
NXF5
Frasier-Syndrom
WT1
Glycogenspeicherkrankheit 1A
G6PC
Norum-Krankheit
LCAT
Lipoprotein-Glomerulopathie
APOE
Myoclonus-Nephropathie-Syndrom
SCARB2
Nephritisches Syndrom
CFHR5 Nephropathie
CFHR5
Erkrankungen der glomerulären Basalmembran
Alport-Syndrom
COL4A3
COL4A4
COL4A5
Alport-Syndrom mit Leiomyomatose
COL4A5
COL4A6
HANAC-Syndrome
COL4A1
COL4A2
MYH9 assoziierte Erkrankungen
Epstein-Syndrom
MYH9
MYH9
Nagel-Patella-Syndrom
LMX1B
Nephropathie mit prätibialer epidermolysis bullosa und Schwerhörigkeit
CD151
PXDN
Syndrom der dünnen Basalmembran
COL4A3
COL4A4
COL4A5
Nephrotisches Syndrom
Donnai-Barrow-Syndrom
LRP2
GPC5
Glomerulotubuläre Nephropathie
FAT1
Interstitielle Lungenerkrankung mit nephrotischem Syndrom und Epidemiolysis bullosa
ITGA3
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 01 (Finnischer Typ)
NPHS1
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 02
NPHS2
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 03
PLCE1
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 04
WT1
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 05 (Pierson-Syndrom)
LAMB2
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 06
PTPRO
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 07
DGKE
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 08
ARHGDIA
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 09
COQ8B
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 10
EMP2
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 11
NUP107
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 12
NUP93
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 13
NUP205
Lipoprotein-Glomerulopathie
APOE
Schimke-Dysplasie
SMARCAL1
XPO5
Interstitielle Nierenerkrankungen
Alström-Syndrom
ALMS1
Autosomal dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD)
HNF1B
MUC1
REN
SEC61A1
UMOD
Bardet-Biedl-Syndrom
Bardet-Biedl-Syndrom 01
ARL6
BBS1
CCDC28B
TMEM67
Bardet-Biedl-Syndrom 02
BBS2
Bardet-Biedl-Syndrom 03
ARL6
Bardet-Biedl-Syndrom 04
BBS4
Bardet-Biedl-Syndrom 05
BBS5
Bardet-Biedl-Syndrom 06
MKKS
Bardet-Biedl-Syndrom 07
BBS7
Bardet-Biedl-Syndrom 08
TTC8
Bardet-Biedl-Syndrom 09
BBS9
Bardet-Biedl-Syndrom 10
BBS10
Bardet-Biedl-Syndrom 11
TRIM32
Bardet-Biedl-Syndrom 12
BBS12
Bardet-Biedl-Syndrom 13
MKS1
Bardet-Biedl-Syndrom 14
CEP290
Bardet-Biedl-Syndrom 15
WDPCP
Bardet-Biedl-Syndrom 16
SDCCAG8
Bardet-Biedl-Syndrom 17
LZTFL1
Bardet-Biedl-Syndrom 18
BBIP1
Bardet-Biedl-Syndrom 19
IFT27
Bardet-Biedl-Syndrom 20
IFT74
Hyperuricämische Nephropathie
Juvenile hyperuricämische Nephropathie Typ 1
UMOD
Juvenile hyperuricämische Nephropathie Typ 2
REN
Karyomegale interstitielle Nephritis
FAN1
Komplex medullärer Zystennierenerkrankungen
Medulläre Nierenzysten
Medulläre Zystenniernerkrankung 1
MUC1
Medulläre Zystenniernerkrankung 2
UMOD
Nephronophthise
Nephronophthiese-ähnlicher Nephropathie 1
XPNPEP3
Nephronophthise 1
NPHP1
Nephronophthise 10
SDCCAG8
Nephronophthise 11
TMEM67
Nephronophthise 12
TTC21B
Nephronophthise 13
WDR19
Nephronophthise 14
ZNF423
Nephronophthise 15
CEP164
Nephronophthise 16
ANKS6
Nephronophthise 17
IFT172
Nephronophthise 18
CEP83
Nephronophthise 19
DCDC2
Nephronophthise 2
INVS
Nephronophthise 3
NPHP3
Nephronophthise 4
NPHP4
Nephronophthise 5
IQCB1
Nephronophthise 6
CEP290
Nephronophthise 7
GLIS2
Nephronophthise 8
RPGRIP1L
Nephronophthise 9
NEK8
Senior-Loken-Syndrom
Senior-Loken-Syndrom 1
NPHP1
Senior-Loken-Syndrom 3
NPHP3
Senior-Loken-Syndrom 4
NPHP4
Senior-Loken-Syndrom 5
IQCB1
Senior-Loken-Syndrom 6
CEP290
Senior-Loken-Syndrom 7
SDCCAG8
Senior-Loken-Syndrom 8
WDR19
Senior-Loken-Syndrom 9
TRAF3IP1
Ziliopathie
Acrocallosal Syndrom
KIF7
COACH-Syndrom
CC2D2A
RPGRIP1L
TMEM67
Geistige Retardierung, stammbetonte Adipositas, Netzhautdystrophie und Mikropenis
INPP5E
Joubert-Syndrom
Joubert-Syndrom 01
INPP5E
Joubert-Syndrom 02
TMEM216
Joubert-Syndrom 03
AHI1
Joubert-Syndrom 04
NPHP1
Joubert-Syndrom 05
CEP290
Joubert-Syndrom 06
TMEM67
Joubert-Syndrom 07
RPGRIP1L
Joubert-Syndrom 08
ARL13B
Joubert-Syndrom 09
CC2D2A
Joubert-Syndrom 10
OFD1
Joubert-Syndrom 11
Joubert-Syndrom 12
KIF7
Joubert-Syndrom 13
TCTN1
Joubert-Syndrom 14
TMEM237
Joubert-Syndrom 15
CEP41
Joubert-Syndrom 16
TMEM138
Joubert-Syndrom 17
C5ORF42
Joubert-Syndrom 18
TCTN3
Joubert-Syndrom 19
ZNF423
Joubert-Syndrom 20
TMEM231
Joubert-Syndrom 21
CSPP1
Joubert-Syndrom 22
PDE6D
Joubert-Syndrom 23
KIAA0586
Joubert-Syndrom 24
TCTN2
Joubert-Syndrom 25
CEP104
Joubert-Syndrom 26
KIAA0556
Joubert-Syndrom 27
B9D1
Joubert-Syndrom 28
MKS1
Joubert-Syndrom 29
TMEM107
Joubert-Syndrom 30
ARMC9
Joubert-Syndrom 31
CEP120
Joubert-Syndrom 32