Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Erbliche Knochenerkrankungen

Erbliche Knochenerkrankungen fassen alle angeborenen funktionelle und morphologische Störungen des Knochens zusammen.

Gliederung

Erbliche Erkrankungen des Muskel- und Skelettsystems
Angeborene Skelettfelbildungen
Erbliche Erkrankungen der Muskeln
Erbliche Knochenerkrankungen
Akro-reno-okuläres Syndrom
SALL4
Albright-Osteodystrophie
GNAS
Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
TNXB
IVIC-Syndrom
SALL4
Kabuki-Syndrom
KDM6A
Kabuki-Syndrom 1
KMT2D
Kabuki-Syndrom 2
KDM6A
Knochendysplasie
Achondroplasie
FGFR3
Akro-capito-femorale Dysplasie
IHH
Antley-Bixler-Syndrom 1
POR
Antley-Bixler-Syndrom 2
FGFR2
Apert-Syndrom
FGFR2
Blomstrand-Chondrodysplasie
PTH1R
Chondrodysplasie
Akromesomele Dysplasie Typ Demirhan
BMPR1B
Akromesomele Dysplasie Typ Grebe
GDF5
Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson
GDF5
GDF5
Crouzon-Syndrom
FGFR3
Eiken-Syndrom
PTH1R
McCune-Albright-Syndrom
GNAS
Muenke-Syndrom
FGFR3
Murk-Jansen metaphyseale Chondrodysplasie
PTH1R
Osteofibröse dysplasie
MET
Osteopathia striata mit kranialer Sklerose
AMER1
Schimke-Dysplasie
SMARCAL1
Thanatophore Dysplasie 1
FGFR3
Thanatophore Dysplasie 2
FGFR3
Zahnbildungsstörungen
PTH1R
Metabolische Knochenerkrankungen
Erbliche Erkrankungen mit heterotroper Knochenbildung
Fibrodysplasia ossificans progressiva
ACVR1
Hyperphosphatämische familiäre Tumorcalcinose
FGF23
GALNT3
KL
Progressive knöcherne Heteroplasie
GNAS
Hereditäre Rachitis
Hypophosphatasie
Adulte Hypophosphatasie
ALPL
Infantile Hypophosphatasie
ALPL
Kindliche Hypophosphatasie
ALPL
Odontohypophosphatasie
ALPL
Hypophosphatämische Knochen- und Nierenerkrankung
FGF23-induzierte hypophosphatämische Rachitis
Autosomal dominante hypophosphatämische Rachitis
FGF23
Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 1
DMP1
Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 2
ENPP1
X-chromosomal dominante hypophosphatämische Rachitis
PHEX
Hypophosphatämische Rachitis mit Hyperparathyroidismus
KL
Hypophosphatämische Rachitis vom Fanconi-Typ
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 1
SLC34A1
X-chromosomale hypophosphatämische Rachitis
CLCN5
OCRL
Osteoglophone Dysplasie
FGFR1
Raine-Syndrome
FAM20C
Störungen der renalen Phosphattransporter
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 1
SLC34A1
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 2
SLC9A3R1
Hypophosphatämische Rachitis mit Hypercalciurie
SLC34A3
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
SLC20A2
X-chromosomal dominante hypophosphatämische Rachitis
PHEX
Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2A
VDR
Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2B
RXRA
Vitamin D-hydroxylasemangelbedingte Rachitis Typ 1A
CYP27B1
Vitamin D-hydroxylasemangelbedingte Rachitis Typ 1B
CYP2R1
Osteopetrose
Autosomal dominante Osteopetrose 1
LRP5
Gemischte renale tubuläre Azidose 3 mit Osteopetrose 3
CA2
Osteoporose
CASR
LRP5
RXRA
VDR
Pseudohypoparathyreoidismus
Albright-Osteodystrophie
GNAS
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B
GNAS
STX16
Osteoarthritis-Neigung 5
GDF5
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
GPC3
Minderwuchs

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Update: 4. November 2016