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Thrombotisch Thrombozytopenische Purpura

Die Erkrankung ist wie alle thrombotischen Mikroangiopathien durch eine verminderte Thrombozytenzahl und alterierte Erythrozyten gekennzeichnet. Darüber hinaus bestehen neurologische Symptome, die nicht auf eine urämische Enzephalopathie zurückzuführen sind.

Geschichtliches

Moschcowitz, E. war der erste, der dieses Ktrankheitsbild im Jahre 1924 beschrieb.

Untersuchungsstrategie

Können bei reduzierter ADAMTS13 Funktion inhibierenden Antikörper ausgeschlossen werden oder besteht eine familiäre Häufung, so gehört auch ein Gentest zum diagnostischen Prozedere.

Pathogenese

Den Auslöser dieser Erkrankung bildes oft eine Dysfunktion der Metalloproteinase ADAMTS13. Es wird eine erworbene Form durch inhibierende Antikörper von einer erblichen Form bei inaktivierenden Genmutationen unterschieden. Der molekulare Pathomechanismus ist auf der Seite des zugehörigen Gentestes beschrieben.

Gliederung

Thrombotische Mikroangiopathien
Hämolytisch Urämisches Syndrom
Schlechtes Ansprechen auf Eculizumab
Thrombotisch Thrombozytopenische Purpura
ADAMTS13

Referenzen:

1.

None (2003) Advances in the pathogenesis, diagnosis, and treatment of thrombotic thrombocytopenic purpura.

external link
2.

None (2003) Pathogenesis of thrombotic thrombocytopenic purpura.

external link
3.

Orphanet article

Orphanet ID 54057 external link
4.

OMIM.ORG article

Omim 274150 external link
Update: 14. August 2020
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