Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Venöse thromboembolische Erkrankungen

Der Begriff venöse thromboembolische Erkrankungen umfasst alle Erkrankungen, die auf eine erhöhte Bereitschaft zur Blutgerinnung im venösen Teil des Kreislaufsystems zurückzuführen sind. Hierzu gehören tiefe und oberflächliche venöse Thrombosen und Lungenembolien. In extrem seltenen Fällen, bei offen gebliebenem Foramen ovale, kann es auch zu paradoxen arteriellen Embolien kommen.

Epidemiologie

Venöse thromboembolische Erkrankungen bilden nach der koronaren Herzkrankheit und den zerebralen Insulten die dritthäufigste Erkrankungsgruppe unter den Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Die jährliche Neuerkrankungsrate beträgt 0,1%.

Pathogenese

Venöse thromboembolische Erkrankungen sind ein inzwischen gut untersuchtes Beispiel für das Zusammenwirken von inneren, genetischen und äußeren, erworbenen Faktoren. Typische erworbene Risikofaktoren sind: hohes Alter, längere Immobilisation, Operationen, Frakturen, Einnahme oraler Kontrazeptiva oder Hormonersatztherapie, Schwangerschaft und Entbindung, bösartige Tumore, Infektionen und das Antiphospholipid Syndrom. Bei mehr als die Hälfte finden wir jedoch auch genetische Risikofaktoren. Der Anteil genetischer Risikofaktoren ist besonders hoch, wenn die Erkrankung vor dem 45. Lebensjahr und ohne erkennbare äußere Faktoren oder an untypischer Lokalisation auftritt. Das Vorhandensein dieser Risikofaktoren wird als Thrombophilie bezeichnet.

Gliederung

Erbliche Gefäßerkrankungen
Arteriosklerose
Generalisierte arterielle Verkalkung bei Kleinkindern
Hereditäres Angioödem
Hereditäres Lymphödem
Venöse thromboembolische Erkrankungen
Autosomal dominanter Protein C-Mangel
PROC
Autosomal dominanter Protein S-Mangel
PROS1
Autosomal rezessiver Protein C-Mangel
PROC
Autosomal rezessiver Protein S-Mangel
PROS1
F2
F5
Faktor XII-Mangel
F12
HABP2
MTHFR
PAI-Transkriptionsmodulator
SERPINE1
Protein Z-Mangel
PROZ
SERPINA10
SERPINC1
THBD
Thrombophilie durch Heparin-Kofaktor 2-Mangel
SERPIND1
VKORC1

Referenzen:

1.

Thomas RH et al. (2001) Hypercoagulability syndromes.

[^]
2.

Franco RF et al. (2001) Genetic risk factors of venous thrombosis.

[^]