Unter Osteoporose ist ein pathologischer Verlust an Knochenmasse zu verstehen. Die daraus resultierende Knocheninstabilität kann zu einer gesteigerten Frakturbereitschaft und diffusen Knochenschmerzen führen.<br>Abzugrenzen ist diese Erkrankung von sekundären Knochenveränderungen, der durch andere Erkrankungen hervorgerufen werden, zum Beispiel durch eine chronische Nierenerkrankung. Die genetischen Fakrtoren sind jedoch vielfach gleich.
Da mit den derzeitig verfügbaren genetischen Untersuchungen nur Risiken aber keine Ursachen ermittelt werden können, ist eine frühzeitige Eingliederung in den diagnostischen Prozess zu erwägen.
Die Osteoporose entwickelt sich aufgrund des Überwiegens von Knochenabbauenden gegenüber den Knochenaufbauenden Prozessen. Da die Osteoporose eine weit verbreitete Erkrankung ist müssen auch die zugrundeliegenden genetischen Veränderungen häufig sein. Obwohl für verschiedenen im Knochenstoffwechsel bedeutsamen Gene eine Assoziation von genetischen Veränderungen und Erkrankung nachgewiesen werden konnte ist der genaue pathophysiologische Mechanismus noch nicht geklärt.
Metabolische Knochenerkrankungen | ||||
Erbliche Erkrankungen mit heterotroper Knochenbildung | ||||
Hereditäre Rachitis | ||||
Osteopetrose | ||||
Osteoporose | ||||
CASR | ||||
LRP5 | ||||
RXRA | ||||
VDR | ||||
Pseudohypoparathyreoidismus | ||||
2. |
Brandi ML et al. (2001) Genetic markers of osteoarticular disorders: facts and hopes. |
3. |
Alvarez-Hernández D et al. (2003) Influence of polymorphisms in VDR and COLIA1 genes on the risk of osteoporotic fractures in aged men. |
5. |
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6. |
OMIM.ORG article Omim 166710 |
7. |
Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Osteoporose) |