MODY1 ist ein autosomal dominanter frühzeitig einsetzender Typ 2 Diabetes, der sich aufgrund einer Mutation im Gen des Transkriptionsfaktors PDX1 entwickelt.
Sehr seltener Einzeltyp.
Bei der Diagnostik sollten vor allem Kriterien für einen MODY Diabetes beachtet werden.
Der MODY4 Diabetes ist sehr selten. Unsere bisherigen Kenntnisse über diesen MODY Typ gehen auf Einzelbeobachtngen zurück.So wurde ein Patient mit einer schweren homozygoten Framshiftmutation beschrieben. Dies führte bei dem Patienten zu einer Pankreasagenesie. Einige heterozygote Merkmalsträger seiner ausgedehnten Familie wiesen moderat erhöhte Nüchternblutzuckerwerte auf, während bei den anderen der gestörte Glucosestoffwechsel lediglich in Hyperglycämie clamp Versuchen nachgewiesen werden konnte. In Südschweden wurden weitere nichtkonservative Mutationen entdeckt. Die stets heterozygoten Merkmalsträger zeigten eine gestörte Glucosetoleranz und/oder einen Gestationsdiabetes.
1. |
Fajans SS et al. (2001) Molecular mechanisms and clinical pathophysiology of maturity-onset diabetes of the young. |
2. |
Weng J et al. (2002) Screening for MODY mutations, GAD antibodies, and type 1 diabetes--associated HLA genotypes in women with gestational diabetes mellitus. |
3. |
Weng J et al. (2001) Functional consequences of mutations in the MODY4 gene (IPF1) and coexistence with MODY3 mutations. |
4. |
OMIM.ORG article Omim 606392 |