MODY2 ist ein autosomal dominanter frühzeitig einsetzender Typ 2 Diabetes, der sich aufgrund einer Mutation im Gen GCK entwickelt.
In Frankreich sind Glucokinasemutationen in 59% der Fälle für den MODY Diabetes verantwortlich. Für Deutschland werden dagegen nur etwa 10% angegeben. Glucokinasemutationen werden in allen Teilen der Welt bei den verschiedensten ethnischen Gruppen beobachtet.
Bei der Diagnostik sollten vor allem Kriterien für einen MODY Diabetes beachtet werden.
Bei heterozygoten Merkmalsträgern wird ein milder, kaum progredienten Verlauf beobachtet. Meist liegt ein erhöhter Nüchternblutzucker mit Werten zwischen 6,1-8,0mmol/l (110-140mg/dl) und/oder eine gestörte Glucosetoleranz vor. Etwa 50% der weiblichen Merkmalsträger können einen Gestationsdiabetes entwickeln. Weniger als 50% entwickeln im Laufe ihres Lebens einen manifesten Diabetes. Dies meist auch nur, wenn ein metabolisches Syndrom hinzu tritt. Diabetesassoziierte Spätkomplikationen sind bei diesem MODY Diabetes selten.
1. |
Fajans SS et al. (2001) Molecular mechanisms and clinical pathophysiology of maturity-onset diabetes of the young. |
2. |
Weng J et al. (2002) Screening for MODY mutations, GAD antibodies, and type 1 diabetes--associated HLA genotypes in women with gestational diabetes mellitus. |
3. |
OMIM.ORG article Omim 125851 |