Nierenerkrankungen mit endokrinologischer Manifestation

Diese Seite ethält eine Zusammenstellung von erblichen Nierenerkrankungen, die sich primär als endokrine Störungen manifestieren.

Untersuchungsstrategie

Im Allgemeinen sind Erkrankungen dieser Gruppe zu vermuten, wenn der entsprechende Hormonspiegel in Diskrepanz zu den klinischen Erscheinungen steht.

Pathogenese

Die zugrundeliegenden Mutationen betreffen Hormonrezeptoren, deren Signaltransduktion und/oder Metabolismus.

Gliederung

Erbliche Nierenerkrankungen
	Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
	Erbliche metabolische Nierenerkrankungen
	Hereditäre Nierentumoren
	Hereditäre Tubulusfunktionsstörungen der Niere
	Hereditäre Urolithiasis
	Hereditäre glomeruläre Nierenerkrankungen
	Interstitielle Nierenerkrankungen
	Nierenerkrankungen mit endokrinologischer Manifestation
		Liddle-Syndrom
			NEDD4
			NEDD4L
			NR3C2
			OXSR1
			SCNN1B
			SCNN1G
			STK39
		Pseudohypoaldosteronismus
			Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
				NR3C2
				SCNN1A
				SCNN1B
				SCNN1G
			Pseudohypoaldosteronismus Typ 2
				CUL3
				KLHL3
				WNK1
				WNK4
		Pseudohypoparathyreoidismus
			Albright-Osteodystrophie
				GNAS
			Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B
				GNAS
				STX16
		Renaler Diabetes insipidus
			AQP2
			AVPR2
	Thrombotische Mikroangiopathien
	Zystische Nierenerkrankungen

Referenzen:

1.	Lania A et al. (2001) G protein mutations in endocrine diseases.

2.	Cole DE et al. (2000) Inherited disorders of renal magnesium handling.

3.	Bonny O et al. (2002) Disturbances of Na/K balance: pseudohypoaldosteronism revisited.

4.	OMIM.ORG article Omim 103580