Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Diese Seite ethält eine Zusammenstellung von erblichen Nierenerkrankungen, die sich primär als endokrine Störungen manifestieren.
Im Allgemeinen sind Erkrankungen dieser Gruppe zu vermuten, wenn der entsprechende Hormonspiegel in Diskrepanz zu den klinischen Erscheinungen steht.
Die zugrundeliegenden Mutationen betreffen Hormonrezeptoren, deren Signaltransduktion und/oder Metabolismus.
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Lania A et al. (2001) G protein mutations in endocrine diseases. 
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Cole DE et al. (2000) Inherited disorders of renal magnesium handling.
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Bonny O et al. (2002) Disturbances of Na/K balance: pseudohypoaldosteronism revisited.
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| 4. |
OMIM.ORG article Omim 103580
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