Nierenerkrankungen mit endokrinologischer Manifestation
Diese Seite ethält eine Zusammenstellung von erblichen Nierenerkrankungen, die sich primär als endokrine Störungen manifestieren.
Untersuchungsstrategie
Im Allgemeinen sind Erkrankungen dieser Gruppe zu vermuten, wenn der entsprechende Hormonspiegel in Diskrepanz zu den klinischen Erscheinungen steht.
Pathogenese
Die zugrundeliegenden Mutationen betreffen Hormonrezeptoren, deren Signaltransduktion und/oder Metabolismus.
Gliederung
Referenzen:
| 1. |
Lania A et al. (2001) G protein mutations in endocrine diseases. [^] |
| 2. |
Cole DE et al. (2000) Inherited disorders of renal magnesium handling. [^] |
| 3. |
Bonny O et al. (2002) Disturbances of Na/K balance: pseudohypoaldosteronism revisited. [^] |
| 4. |
OMIM.ORG article Omim 103580 [^] |
Update: 29. April 2019
