Das Alport-Syndrom wird klinisch durch eine Innenohrschwerhörigkeit, einem breiten Spektrum von Augenveränderungen und einer progressiven hereditären Nephritis charakterisiert. Der gemeinsame Ausgangspunkt dieser unterschiedlichen Manifestation ist eine Membranenstörung, welche die einzelnen Gewebe in unterschiedlich großem Maße beeinflußt. Sie tritt auf im Glomerulum, im Corti Organ und in einigen Augengeweben.
Etwa 1% der Dialysepatienten in den Industriestaaten leiden am Alport-Syndrom. Es ist die häufigste Ursache der chronischen Dialysepflichtigkeit im Kindesalter. Die gonosomale Form wird durch das x-chromosomal gelegene COL4A5 vererbt. Es ist mit etwa 50% die häufigste Form. Naturgemäß sind deshalb überwiegend Männer betroffen.
Wenn man Tumore und Infektionen ausschließen kann, reichen eine positive Familiengeschichte und eine haematurie als Indikation für eine genetischen Prüfung aus. Besonders bei Frauen ist dies zu empfehlen, weil sie Überträger sein können und ihre männlichen Nachkommen stark gefährdet sind.Eine Nierenbiopsie wird nur in den Fällen empfohlen, in denen Familiengeschichte und klinische Symptome untypisch sind oder wo die Suche nach relevanten Mutationen keinen Erfolg erzielt hat.
Molekular Biologisch betrachtet, finden sich Störungen in der Kollagenart IV, verursacht durch Mutationen in einem der Gene COL4A5, COL4A4 oder COL4A3.
Hämaturie | |
Die Hämaturie ist das Frühsymptom beim Alport-Syndrom, bereits in früher Kindheit auftretend. Bei heterozygoten Anageträgern bleibt sie oft der einzige pathologische Befund. |
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Proteinurie | |
Die Proteinurie ist beim Alport-Syndrom selten das führende Symptom. Sie entwickelt sich meist erst nach der Hämaturie und erreicht selten nephrotische Dimensionen. |
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Schwerhörigkeit | |
Bei Alport-Syndrom kommt es in 75% der Fälle zu einer progressiven Innenohrschwerhörigkeit. |
1. |
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Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Alport-Syndrom) |